Browsing by Author "Sağlam, Halil"

Now showing 1 - 20 of 90

0-6 yaş grubu sağlıklı çocuklarda gerdirilmiş penis uzunluğu ölçümleri
(Uludağ Üniversitesi, 2011) Gül, Yahya; Sağlam, Halil; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.
Ortalama penis uzunluğunun etnik kökene göre değerlendirilmesi ve güncellenmesi son yıllarda yapılan çalışmalar ile ortaya konmuştur. Bu çalışmada 0–6 yaş grubu Türk çocuklarında kullanılabilecek gerdirilmiş penis uzunluğu ortalama değerlerinin saptanması ve penis uzunluğu/boy arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Sağlam Çocuk Polikliniği ve Dörtçelik Çocuk Hastanesine 1 Şubat 2010 ile 31 Ocak 2011 tarihleri arasında başvuran, sağlıklı 0–6 yaş grubundaki 948 sünnetsiz, erkek çocuk kesitsel olarak çalışmaya alındı Olgular yaşlarına göre; yenidoğan (0–0.9) ay (n:101), 1–3 ay (n:96), 3.1–6 ay (n:111), 6.1–12 ay (n:102), 12.1–24 ay (n: 127), 24.1–36 ay (n:102), 36.1–48 ay (n:106), 48.1–60 ay (n:101). 60,1–72 ay (n: 102) olarak gruplandırıldı. Prematüritelik, kronik hastalık ve mikrogenitalya nedeni olabilecek spesifik bir sendrom ya da endokrinolojik anormalliği olanlar çalışma dışı bırakıldı. Çalışmaya alınan çocukların penis uzunluğu, boy, kilo gibi antropometrik ölçümleri alındı. Penis uzunluğu ölçümü, gerdirilmiş pozisyonda ucu ramus pubise dayanan cetvel yardımı ile ölçüldü. Penis gerdirilmiş durumda iken ramus pubis ile glans penis arası mesafe cm olarak kaydedildi. Persentil eğrileri LMS Chart Maker Pro Version 2.3 kullanılarak oluşturuldu. Penis uzunlukları ve penis uzunluğu/boy oranı tabloları ve persentil eğrileri oluşturuldu. Çocukların ortalama penis uzunlukları ve penis uzunluğu/boy oranı ort±SS ve median, minimum-maksimum değerler olarak verildi. Mikropenis gerdirilmiş penis uzunluğunun yaşa göre ortalama değerden -2 standart sapma daha küçük olması olarak tanımlandı. Çalışmamızda 101 term yenidoğanda ortalama gerdirilmiş penis uzunluğu 2,76±0,42 olarak saptandı. Yenidoğanda mikropenis için sınır değer -2 standart sapmaya göre 1,92 cm olarak belirlendi. Penis uzunluğu ile boy arasında anlamlı bir ilişki mevcuttu. Yenidoğanlarda ortalama penis uzunluğu/boy oranı 0.053±0,008 idi. Bu oran daha büyük çocuklarda 0.042±0.007 ile 0.052±0.008 arasında değişmekteydi. Bu çalışma 0–6 yaş grubu Türk çocuklarının penis uzunlukları için yeni referans değerler ve persentil eğrileri oluşturmamızı sağladı. Ayrıca belirlenen penis uzunluğu/boy oranları bu yaş grubundaki çocuklarda penis uzunluğunun değerlendirilmesine katkıda bulunabilir.
6-13 yaş arası okul çocuklarında bel ve kalça çevresi persentilleri
(Uludağ Üniversitesi, 2010) Akkuş, Handan; Sağlam, Halil; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.
Obezitenin görülme sıklığının her yaş grubunda giderek arttığı çok iyi bilinmektedir. Çocukluk çağında bel çevresi ölçümü ile obezite ve ilişkili metabolik durumlar arasında güçlü bir korelasyon vardır ve bel çevresi ölçümü risk altındaki çocukları tanımlamada yeterli ve tekrarlanabilir olarak görülmüştür. Bu çalışmanın amacı Bursa'da 6-13 yaş arası okul çocuklarının bel çevresi, kalça çevresi, bel/kalça oranı ve bel/boy oranı referans tablolarının ve persentillerinin çıkarılması ve ülke genelinde oluşturulacak ulusal bel çevresi persentiline katkı sağlanmasıdır.Bursa'da il merkezini oluşturan 3 ilçeden basit rastgele örnekleme yöntemiyle seçilen 5 ilköğretim Okulunda Eylül-Ekim 2008 döneminde okula devam eden öğrencilerden 5500'üne çalışmaya ilişkin onam formu dağıtılarak bu öğrenciler çalışma kapsamına alındı. Çalışmayı kabul eden öğrencilerin ağırlık, boy, bel çevresi ve kalça çevresi ölçümleri yapıldı. Bel/kalça ve bel/boy oranları hesaplandı. Persentil eğrileri LMS Chart Maker Pro Version 2.3 kullanılarak oluşturuldu.Çalışmaya 2519'u (%50,9) erkek, 2433'ü (%49,1) kız olmak üzere toplam 4952 çocuk katıldı. Bel çevresi (erkeklerde r=0,569; p<0,001, kızlarda r=0,607; p<0,001) ve kalça çevresi (erkeklerde r=0,603; p<0,001, kızlarda r=0,618; p<0,001) ölçümleriyle yaş arasında istatistiksel olarak anlamlı pozitif korelasyon, bel-boy oranları (erkeklerde r=-0,149; p<0,001, kızlarda r=-0,184; p<0,001) ile yaş arasında ise istatistiksel olarak anlamlı negatif bir korelasyonun olduğu saptandı. Kızlarla erkekler arasında bel çevresi (p<0,001), bel/kalça (p<0,001) ve bel/boy (p<0,001) oranları arasında istatistiksel olarak anlamlı derecede farklılıklar gözlenirken, kalça çevreleri açısından istatistiksel olarak anlamlı derecede bir farklılık saptanmadı (p=0,67). Bel/boy=0.5 sınır değerinin yaklaşık olarak 90-95'inci persentiller arasına denk geldiği saptandı.Oluşturulan bel çevresi, kalça çevresi, bel/boy oranı ve bel/kalça oranları için yeni referans tabloları ve persentil eğrileri gelecekte çocukluk çağı obezitesi açısından risk altında olan bireylerin belirlenmesinde yol gösterici olacaktır. Özellikle bel/boy oranı tabloları ve persentil eğrileri metabolik açıdan risk taşıyan abdominal obezitesi olan bireylerin ayırt edilmesine ve metabolik taramaların seçici olarak planlanmasına katkıda bulunacaktır.
A determination of the quality of life of children and adolescents with type 1 diabetes and their parents
(Elsevier Science Bv, 2017-04-10) Avdal, Elif Unsal; ÖZYAZICIOĞLU, NURCAN; Sağlam, Halil; SAĞLAM, HALİL; Bursa Uludağ Üniversitesi/Veteriner Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı.; Bursa Uludağ Üniversitesi/Sağlık Bilimleri Fakültesi/Hemşirelik Anabilim Dalı.; 0000-0001-9645-7221; 0000-0002-6598-8262; AAI-6835-2021; C-7392-2019; GLN-8241-2022
Objective: Type 1 diabetes is a chronic illness which can have a negative effect on the health care and development of children and can put their lives in danger. This descriptive study aimed to determine the quality of life and the factors affecting it of children and adolescents with type 1 diabetes using the Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).Methods: The study was conducted in the Child Endocrinology Unit of a University Hospital in Bursa, Turkey. Totally 64 children eight- 12 years and 85 adolescents aged 13-18 with type 1 diabetes and their parents were recruited. HbA1c measurements were obtained from the records of the endocrinology clinicare, which were made once every three months, and the average of the last three measurements was taken in the study. The PedsQL was used to measure quality of life of the children and adolescents. The data was analyzed using SPSS version 20.0 and P < 0.05 was considered significant. The demographic data of the children and parents were analyzed using means and percentiles. Pearson's correlation analysis was used to assess the relationship between two averages.Results: Of the sub-groups on the scale, affective and school function scores were somewhat low, and social function scores were high. The quality of life scores of the children and adolescents were found to correlate with those of their parents. A negative correlation was found between HbA1c levels and adolescent quality of life, a positive correlation was found between the child's age and the quality of life of the child and parents, and a negative correlation was found between the number of children in the family and the quality of life of the child and parents.Conclusions: An evaluation of the quality of life after a diagnosis of diabetes can be used to assess the problems which may be faced by children and adolescents and to combat these problems.
Abnormal MRI findings in a patient with persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI)
(Karger, 2009) Eren, Erdal; Çakır, Esra Deniz; Sağlam, Halil; Tarım, Ömer; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; 0000-0003-0710-5422; 0000-0002-1684-1053; AAH-1155-2021; C-7392-2019; AAM-1734-2020
Anne sütünde adiponektin
(Uludağ Üniversitesi, 2007) Kırel, Birgül; Sağlam, Halil; Melahat, Dirican; Tarım, Ömer; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Biyokimya Anabilim Dalı.
Amaç: Adipositler tarafından salgılanan bir protein olan adiponektin esas itibarıyla glukoz toleransını ve insülin duyarlılığını etkiler. Obezite ve tip 2 diyabet gibi insüline dirençli durumlarda adiponektin düzeylerinde düşüş gözlenir. Yöntemler: Bu çalışmada emziren sağlıklı 32 kadından alınan anne sütlerinde adiponektin düzeyleri çalışılmıştır. Annelerin serum glukoz ve insülin düzeyleri de ölçülerek maternal adiponektin düzeyleriyle karşılaştırılmıştır. Bulgular: Anne sütü ve anneden alınan serumlarda ölçülen ortalama adiponektin düzeyleri sırasıyla 46 (13.8-194) ng/ml ve 4490 (1400- 43320) ng/ml bulunmuştur. Anne sütü ve maternal serum adiponektin düzeyleri arasında herhangi bir korelasyon saptanmamıştır (p>0.05). Anne sütü adiponektin düzeyleri yalnızca örnek alınma zamanı ile ilişkili bulunmuştur [ortalama=2.6 (1-5) gün, (r=-0.5, p<0.01)]. Maternal serum adiponektin düzeyleri yalnızca maternal serum glukoz/insülin oranlarıyla korelasyon göstermiştir (r= -0.4, p<0.05). Sonuç: Anne sütünde saptanabilir düzeylerde adiponektin bulunmaktadır. Anne sütündeki adiponektin maternal adiponektin düzeyleriyle korelasyon göstermemektedir. Anne sütündeki adiponektinin biyolojik işlevlerinin ve yine emziren annelerin çocuklarının tartı alımı ve insülin duyarlılıklarıyla ilişkisinin daha iyi bir biçimde anlaşılabilmesi için daha ayrıntılı çalışmalara gereksinim vardır.
Anthropometric findings from birth to adulthood and their relation with karyotpye distribution in Turkish girls with Turner syndrome
(Wiley, 2015-10-06) Eren, Erdal; Sağlam, Halil; Doğan, Durmuş; Çakır, Esra Deniz; Can, Hatice Dilek; Tarım, Ömer; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Endokrinolojisi Anabilim Dalı.; 0000-0003-4664-7435; 0000-0002-1684-1053; 0000-0003-0710-5422; GQO-9634-2022; AAH-1155-2021; AAM-1734-2020; C-7392-2019; AID-3610-2022; 6701427186; 36113153400; 35612700100; 24467663400; 37003613900; 56567814300
To evaluate the anthropometric features of girls with Turner syndrome (TS) at birth and presentation and the effect of karyotype on these parameters. Data were collected from 842 patients with TS from 35 different centers, who were followed-up between 1984 and 2014 and whose diagnosis age ranged from birth to 18 years. Of the 842 patients, 122 girls who received growth hormone, estrogen or oxandrolone were excluded, and 720 girls were included in the study. In this cohort, the frequency of small for gestational age (SGA) birth was 33%. The frequency of SGA birth was 4.2% (2/48) in preterm and 36% (174/483) in term neonates (P<0.001). The mean birth length was 1.3cm shorter and mean birth weight was 0.36kg lower than that of the normal population. The mean age at diagnosis was 10.1 +/- 4.4 years. Mean height, weight and body mass index standard deviation scores at presentation were -3.1 +/- 1.7, -1.4 +/- 1.5, and 0.4 +/- 1.7, respectively. Patients with isochromosome Xq were significantly heavier than those with other karyotype groups (P=0.007). Age at presentation was negatively correlated and mid-parental height was positively correlated with height at presentation. Mid-parental height and age at presentation were the only parameters that were associated with height of children with TS. The frequency of SGA birth was found higher in preterm than term neonates but the mechanism could not be clarified. We found no effect of karyotype on height of girls with TS, whereas weight was greater in 46,X,i(Xq) and 45,X/46,X,i(Xq) karyotype groups.
Assessment of bone mineral density and risk factors in children completing treatment for acute lymphoblastic leukemia
(Lippincott Williams & Wilkins, 2010-04) Güneş, Adalet Meral; Can, Erkan; Sağlam, Halil; İlçöl, Yeşim Özarda; Baytan, Birol; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Biyokimya Anabilim Dalı.; 0000-0003-0710-5422; C-7392-2019; ABB-7412-2020; AAL-8873-2021; 24072843300; 36058591600; 35612700100; 35741320500; 6506622162
Background: Reduced bone mineral density and increased fracture risk have been reported in children with cancer. In this study, we aimed to determine the growth and bone mineral density (BMD) of the children off chemotherapy for acute lymphoblastic leukemia, and the probable risk factors. Procedure: The age, anthropometric measurements, lumbar spine BMDs were recorded in 70 children. The risk factors on BMD; daily calcium intake, the time interval from the completion of the chemotherapy, cranial radiotherapy, cumulative steroid dose, decrease in physical activity were investigated. Serum calcium, phosphate, alkaline phosphates, magnesium, insulin-like growth factor-1 (IGF-1) and 25 (OH) vitamin D levels were determined. Results: The mean height percentile at the time of diagnosis was decreased from the value of 53 to a value of 47 at the beginning of the study (P = 0.071). Of them; 44% had osteoporosis, 41% had osteopenia, and the rest had normal BMD. BMD z-scores were decreased during the first 2 years from the completion of the treatment. There was a positive correlation between BMD z-scores and daily calcium intake (CC = 0.366, P = 0.0015). A negative correlation was determined between the time spent on TV and computers and BMD z-scores (CC = -0.464, P = 0.0019). Serum IGF-1 and 25 (OH) vitamin D levels of patients were significantly lower than controls (P = 0.033). Conclusions: Our data revealed that 85% of the survivors had bone mineralization defect. BMDs and z scores were decreased during the first 2 years from the completion of the treatment and then gradually began to increase. The most important risk factor for decreased BMD was low daily calcium intake. Therefore, patients and their families should be encouraged to take sufficient amount of calcium. Prophylactic vitamin D may also be supplemented.
Bone mineral density and the influencing factors in the survivors of childhood all
(Blackwell Publishing, 2008-04-01) Can, E.; SAĞLAM, HALİL; Güneş, A. M.; Özarda, Yeşim; ÖZARDA, YEŞİM; Sağlam, Halil; Baytan, B.; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı.; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Biyokimya Anabilim Dalı.; 0000-0003-1214-0177; 0000-0002-6598-8262; 0000-0002-9375-2855; AAL-8873-2021; C-7392-2019
Büyüme hormon tedavisi kemik yaşını ilerletir mi?
(Uludağ Üniversitesi, 2017) Salı, Enes; Sağlam, Halil; Eren, Erdal; Tarım, Ömer; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Endokrin Bilim Dalı.
Giriş ve Amaç: Büyüme hormonu (BH) tedavisi, erken epifiz kapanmasına neden olan kemik matürasyonundaki ilerleme konusunda artan endişelerle, kemik matürasyonuna uyarıcı etkide bulunabilir. Bu çalışmada, bu olasılığın araştırılması ve ilerlemiş kemik matürasyonunun tahmini veya son boya etkisinin olup olmadığının saptanmasını amaçladık. Yöntem ve Gereçler: 1995-2005 tarihleri arasında BH tedavisi alan toplam 230 hastanın verileri retrospektif olarak değerlendirildi. Hastalar; izole BH eksikliği (Grup 1), Turner sendromu (Grup 2) ve diğer (Grup 3) olarak ayrıldı. Önceki el bileği X-ray verileri tıbbi kayıtlardan çıkarıldı ve klinik vizitlerde el bilek X-ray istendi. Kemik yaşı (KY) değerlendirilmesi Greulich ve Pyle atlasına göre yapıldı. Tahmini yetişkin boyu, KY kullanılarak Bayley ve Pinneau metoduna göre yapıldı. Bazal tahmini boy ile tedavinin 1. ve 2. yılındaki tahmini boy, takvim yaş (TY)-KY ve TY/KY değişkenlikleri kullanılarak değerlendirildi. Bulgular: Her üç grupta boy SDS anlamlı olarak arttı (p<0,05). Grup 1 ve 2'deki TY-KY, tedavinin 1. ve 2. yılı süresince azaldı (p<0,05). KY'ndaki ilerleme, TY/KY oranındaki azalma ile teyit edildi. Bununla beraber, KY ilerlemesine karşın öngörülen boy olumsuz etkilenmedi. Tartişma ve Sonuç: TY-KY ve TY/KY oranındaki azalma kanıtı olarak BH, KY'nı artırdı. Bununla beraber, tahmini boy iki yıllık tedavi kohortumuzda ilerlemiş kemik matürasyonuna ters olarak etkilenmedi. Bu konu, kemik yaşının daha çok ilerlediği puberte prekoks gibi hasta gruplarında araştırılmalıdır.
Büyüme hormonu eksikliği
(Uludağ Üniversitesi, 2010) Tarım, Ömer; Sağlam, Halil; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı.
Büyüme hormonu eksikliği (BHE) tedavi edilebilir büyüme gerilikleri içinde en yüz güldürücü olandır. Kalıtsal ve edinsel nedenlere bağlı olabilir. İzole ve birçok hormon eksikliği ile birlikte görülebilir. Tanı kriterleri ve bu nedenle tedavi endikasyonları hala tartışılmaktadır.
Büyüme hormonu eksikliğinin tanı kriterleri yeniden değerlendirilmelidir
(Uludağ Üniversitesi, 2012-10-04) Salı, Enes; Sağlam, Halil; Tarım, Ömer; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı.
Giriş: Bu çalışmada, hastanemizde büyüme hormonu BH eksikliği tanısıyla izlenençocuklarda tedaviye yanıtı belirleyen etkenlerin belirlenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: İzole idyopatik BH eksikliği nedeniyle takip edilen ve BH tedavisikullanan toplam 149 hastanın verileri retrospektif olarak incelendi. Bulgular: Tanı aşamasında bakılan ortalama maksimum BH yanıtı klonidin stimülasyontesti için 4,58 ng/ml, glukagon stimülasyon testi için ise 6,01 ng/ml bulundu. OrtalamaBH dozu 0,215 0,18-0,25 mg/kg/hafta olarak belirlendi. BH tedavisi ile boy SDS anlamlıolarak arttı p< 0,05 . Klonidin ve glukagon uyarısına maksimum BH yanıtı ile boyuzaması arasındaki ilişki negatif yönde anlamlı bulundu p< 0,05 . Uyarı testlerineverilen maksimum yanıta göre hastalar 7 ng/ml olarak ayrıldığında,tedaviye en yüksek yanıtın hem klonidin ve hem de glukagon testlerinde 0,05 . Sonuç: Tedaviye erken başlanan, uyarı testlerinde daha düşük BH yanıtı veren ve dahayüksek doz BH verilen hastaların tedaviden daha çok yarar gördüğü saptandı. Bunedenle, BH eksikliği tanı kriterlerinin gözden geçirilmesi gerektiği, uyarı testlerindekabul edilen 10 ng/ml sınırının aşırı tanı konmasına neden olabileceği görüldü. Daha genişserilerde yapılacak araştırmalarda nihai boyların da değerlendirilmesi ile tanıkriterlerinin yeniden belirlenmesi gerektiği vurgulandı.
Celiac disease presenting with biotinidase deficiency and paraplegia
(Springer, 2015-11-27) Erdöl, Şahin; Sağlam, Halil; Başarır, Tanju Özkan; Okan, Mehmet Sait; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Metabolizma Bilim Dalı.; 0000-0003-0710-5422; 0000-0003-4402-9609; C-7392-2019; 54419947800; 35612700100; 57189460699; 6701707256
Clinical and genetic findings of Turkish hypophosphatasia cases
(Galenos Yayıncılık, 2017-06-24) Sağlam, Halil; Erdöl, Şahin; Dorum, Sevil; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; 0000-0003-0710-5422; 0000-0003-4402-9609; C-7392-2019; 35612700100; 54419947800; 41661166200
Objective: Hypophosphatasia (HPP) is a rare, commonly unrecognized hereditary mineralization defect with a dramatically poor prognosis in severe cases. This study is the first to examine the detailed clinical and laboratory characteristics of patients with HPP and healthy carriers in Turkey. Methods: The study data were obtained retrospectively from the files of 10 healthy carriers and of 16 cases with HPP (12 children and 4 adults) who were followed in our center from 2012 to 2016. Results: The annual incidence of perinatal lethal hypophosphatasia (PLH) was estimated to be approximately 1 case per 435,517 live births,, which is the first report from Turkey. The clinical courses of the cases differed depending on the type of HPP. All of the seven cases (58.3% of all cases) with perinatal lethal form of HPP died. A need for respiratory support (p = 0.001), a history of pyridoxine-dependent seizures (p = 0.001), a low chest circumference measurement (p = 0.017), younger age at diagnosis (p = 0.029), a small head circumference at the time of presentation (p = 0.042), a low arm span to height ratio (p = 0.048), and a low serum alkaline phosphatase (ALP) level (p = 0.042) seemed to be predicting factors for mortality. The mean height standard deviation score of the patients and those of the healthy carriers did not differ significantly (p = 0.173). Different mutations were detected in nine of 14 cases (64.2%) in whom an ALPL gene mutation analysis could be performed, and five of these cases (35.7%) had novel mutations. The most common mutations were c746G>T (five alleles), c346G>A (three alleles), and c.140C>T (three alleles). In addition, the most frequently observed genotype in Turkish HPP cases was autosomal-dominant c.346G>A (p.A116T) mutations which were detected in three cases in two different families. Conclusion: Because of the respiratory problems, especially the lung hypoplasia, the clinical course is poor in cases with the perinatal lethal form of HPP. Some minor abnormalities such as mild short stature and osteopenia could be observed in asymptomatic heterozygote carriers. Laboratory findings were normal in these cases.
Clinical and laboratory characteristics of the children with diabetic ketoacidosis
(Galenos Yayıncılık, 2008-12-01) Sağlam, Halil; Eren, Erdal; Çakır, Esra Deniz; Yüce, Necla; Yıldız, Nalan; Çakır, Seher; Özgür, Taner; Tarım, Ömer; SAĞLAM, HALİL; EREN, ERDAL; Çakır, Esra Deniz; Yüce, Necla; Yıldız, Nalan; Çakır, Seher; ÖZGÜR, TANER; TARIM, ÖMER FARUK; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Endokrinoloji Anabilim Dalı.; 0000-0002-6598-8262; 0000-0002-1684-1053; 0000-0003-4664-7435; 0000-0003-0710-5422; C-7392-2019; JPK-3909-2023; GQO-9634-2022; JKN-1212-2023; IPY-4170-2023; EPI-7647-2022; AAG-8381-2021; EBM-1323-2022
Aim: Diabetic ketoacidosis (DKA) is a serious condition with the highest rates of morbidity and mortality in children with type 1 diabetes mellitus (T1 DM). Hospitalization due to DKA constitutes about 2 to 8 percent of all-cause admissions. About 25% of children with newly diagnosed T1DM present with DKA. In this study, we aimed to evaluate sociodemographic and clinical characteristics of children admitted with DKA.Materials and Method: Records of 490 children admitted with T1DM between January 2003 and October 2008 were retrospectively reviewed and data on sociodemographic, clinical and laboratory characteristics of 163 children with the diagnosis of DKA was investigated in detail.Results: Of 490 children with T1DM, 163 (33.2%) had the diagnosis of DKA and total number of DKA episodes was 190. The recurrence rate was 14.2% and 85% (6 out of 7) of those with recurrent episodes were girls. The mean age was 11.02 4.57 years and DKA episodes were most frequently seen in 10-15 (39.3) age-group. DKA episodes peaked in the periods of January-February-March and children (i.e, 0-5 age group) (54 5%) The mean duration of recoveiy from acidosis was 14.29+/-12.14 hours the mean blood glucose level at baseline was 473.09 +/- 141,07 mg/dI and the mean initial HbAl c level vvas 12.04+/-2.42%, In this approximately six-year-penod, only one patient was lost and the mortality rate was 0,5% (1 tit of 190 episodes).Conclusion: Increasing the knowledge of primary care physicians who see the patients first on DKA and al3plying the DKA treatment protocol more slowly and cautiously in younger children (0-5 age group) will definitely loldver the morbidity and mortalibt of DKA.
Çocuklarda endokrinolojik aciller serisi (1) diyabetik ketoasidoz
(Uludağ Üniversitesi, 2005) Sağlam, Halil; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı.
Tip 1 diyabetin akut, ciddi bir metabolik komplikasyonu olan ve insülin yetersizliği temelinde insülin karşıtıhormonların artmış etkilerine bağlıolarak oluşan diyabetik ketoasidoz (DKA) özellikle tip 1 diyabetli çocuklarda sıkça karşılaşılan bir durumdur. Tip 1 diyabetli hastaların %15-67'sinde ilk tanısırasında DKA mevcuttur. Önceden tanıkonmuş hastalarda hastaneye yatışıgerektiren DKA ataklarının oranıyılda hasta başına ~%1-10'dur. Ayrıca, tanısırasında tip 2 diyabetli pediatrik olguların %33'ü ketonüriye ve %5-10'u da diyabetik ketoasidoza sahiptir. Diyabetle ilgilenen sağlık ekibi sayısının artmasıyla sıklığında son zamanlarda azalma olduğu dikkat çekmektedir. Tedavi yaklaşımlarının iyileşmiş olmasına karşın, DKA tip 1 diyabetlilerde en önemli morbidite ve mortalite nedeni olmaya devam etmektedir. DKA'lıolguların %0.3-2'sinde beyin ödemi tablosu gelişir. Ayrıca DKA çocukluk çağıdiyabet ölümlerinin üçte ikisinden sorumludur ve bu ölümlerin çoğunun (%57-87) nedeni beyin ödemidir. Diğer olasımorbidite ve mortalite nedenleri arasında hipokalemi, hiperkalemi, hipoglisemi, beyin ödemi dışındaki santral sinir sistemi komplikasyonları(hematom, tromboz, sepsis ve rinoserebralmukormikoz gibi enfeksiyonlar), aspirasyon pnömonisi, erişkin respiratuvar distres sendromu, akciğer ödemi, pnömomediastinum ve rabdomiyoliz sayılabilir. Bu nedenle tedavi yaklaşımındaki asıl hedef, diyabet tanısınıerken koymak ve izlenen hastalarla yakın iletişim içerisinde bulunularak DKA'yıönlemek olmalıdır. Başka bir ifadeyle, DKA'ya bağlıölümler önlenebilir ölümlerdir.
Comparison of plasmapheresis with medical apheresis in terms of efficacy and cost in the acute treatment of hypertriglyceridemia in children with
(Walter, 2021-11-01) Erdöl, Şahin; Bilgin, Hüseyin; Sağlam, Halil; ERDÖL, ŞAHİN; BİLGİN, HÜSEYİN; SAĞLAM, HALİL; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı/Metabolizma Bilim Dalı; 0000-0002-6598-8262; GLN-8241-2022; JMQ-9930-2023; HSF-7083-2023
Objectives: We aimed to compare plasmapheresis and medical apheresis as lipid-lowering therapies in children with familial lipoprotein lipase (LPL) deficiency. Methods: The data of 13 patients who were followed up after a diagnosis of LPL deficiency were retrospectively analyzed. Plasma triglyceride, cholesterol, amylase, and lipase values and complications were recorded before and after each patient underwent plasmapheresis or medical apheresis. Results: The mean follow-up period of the patients was 99.64 +/- 52.92 months in the medical apheresis group and 118 +/- 16.97 months in the plasmapheresis group. While the mean triglyceride level before plasmapheresis was 1,875.38 +/- 547.46 mg/dL, it was 617 +/- 228.28 mg/dL after plasmapheresis. While the mean triglyceride level before medical apheresis was 1,756.86 +/- 749.27 mg/dL, it was found to be 623.03 +/- 51.36 mg/dL after medical apheresis. Triglyceride levels were decreased by 59.62% with medical apheresis and 65.57% with plasmapheresis. The cost of treatment for medical apheresis was found to be lower compared to plasmapheresis 296.93 +/- 29.94 Turkish lira (USD 43.34 +/- 4.01) vs. 3,845.42 +/- 156.17 Turkish lira (USD 561.37 +/- 20.93; p<0.001). Conclusions: Although there is no standardized strategy for the acute treatment of hypertriglyceridemia due to LPL deficiency, medical apheresis is a safe and effective treatment with a low risk of side effects. Unlike plasmapheresis, medical apheresis can be performed in any center, which is another important advantage of the procedure. A greater catabolism. diabetes, tions gene the titis, xhantoms acute zil, familial and these there treatment. ting
Comprehensive screening of eight known causative genes in congenital hypothyroidism with gland-in-situ
(Endocrine Society, 2016-08-09) Nicholas, Adeline K.; Serra, Eva G.; Cangül, Hakan; Alyaarubi, Saif; Ullah, Irfan; Schoenmakers, Erik; Deeb, Asma; Habeb, Abdelhadi M.; Almaghamsi, Mohammad; Peters, Catherine; Nathwani, Nisha; Aycan, Zehra; Bober, Ece; Dattani, Mehul; Shenoy, Savitha; Murray, Philip G.; Babiker, Amir; Willemsen, Ruben; Thankamony, Ajay; Lyons, Greta; Irwin, Rachael; Padidela, Raja; Tharian, Kavitha; Davies, Justin H.; Puthi, Vijith; Park, Soo-Mi; Massoud, Ahmed F.; Gregory, John W.; Albanese, Assunta; Pease-Gevers, Evelien; Martin, Howard; Brugger, Kim; Maher, Eamonn R.; Chatterjee, V. Krishna K.; Anderson, Carl A.; Schoenmakers, Nadia; Sağlam, Halil; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; 0000-0003-0710-5422; C-7392-2019; 35612700100
Context: Lower TSH screening cutoffs have doubled the ascertainment of congenital hypothyroidism (CH), particularly cases with a eutopically located gland-in-situ (GIS). Although mutations in known dyshormonogenesis genes or TSHR underlie some cases of CH with GIS, systematic screening of these eight genes has not previously been undertaken. Objective: Our objective was to evaluate the contribution and molecular spectrum of mutations in eight known causative genes (TG, TPO, DUOX2, DUOXA2, SLC5A5, SLC26A4, IYD, and TSHR) in CH cases with GIS. Patients, Design, and Setting:We screened 49 CH cases with GIS from 34 ethnically diverse families, using next-generation sequencing. Pathogenicity of novel mutations was assessed in silica. Results: Twenty-nine cases harbored likely disease-causing mutations. Monogenic defects (19 cases) most commonly involved TG (12), TPO (four), DUOX2 (two), and TSHR (one). Ten cases harbored triallelic (digenic) mutations: TG and TPO (one); SLC26A4 and TPO (three), and DUOX2 and TG (six cases). Novel variants overall included 15 TG, six TPO, and three DUOX2 mutations. Genetic basis was not ascertained in 20 patients, including 14 familial cases. Conclusions: The etiology of CH with GIS remains elusive, with only 59% attributable to mutations in TSHR or known dyshormonogenesis-associated genes in a cohort enriched for familial cases. Biallelic TG or TPO mutations most commonly underlie severe CH. Triallelic defects are frequent, mandating future segregation studies in larger kindreds to assess their contribution to variable phenotype. A high proportion (-41%) of unsolved or ambiguous cases suggests novel genetic etiologies that remain to be elucidated.
Delayed puberty and gonadal failure in patients with HAX 1 mutation
(Wiley, 2016-08) Çekiç, Şükrü; Sağlam, Halil; Tarım, Ömer; Kılıç, Sara Şebnem; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatrik İmmünoloji Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Endokrinolojisi Anabilim Dalı.; 0000-0003-0710-5422; GBO-8694-2022; C-7392-2019; CCU-8073-2022; AAH-1658-2021
Diagnostic criteria of growth hormone deficiency needs to be reevaluated
(Galenos Yayincilik, 2012-12-01) Salı, Enes; Tarım, Ömer; TARIM, ÖMER FARUK; Sağlam, Halil; SAĞLAM, HALİL; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; 0000-0002-6598-8262; 0000-0002-5322-5508; GLN-8241-2022; C-7392-2019
Introduction: In this study, we aimed to investigate the factors that determine response to growth hormone (GH) treatment in children with isolated idiopathic GH deficiency treated in our university hospital.Materials and Methods: The data of 149 patients followed in our university hospital between January 1995 and December 2005 were evaluated in patient charts retrospectively.Results: The maximum GH response to clonidine and glucagon stimulation tests was 4.58 and 6.01 ng/ml respectively. The mean GH dose was 0.215 (0.18-0.25) mg/kg/week. Height SDS significantly increased after the first and second years of GH treatment (p<0.05). There was a negative correlation between the maximum response to stimulation tests and the response to GH treatment (p<0.05). When the patients were grouped according to the maximum response to stimuli as <3, 3-5, 5-7, and >7 ng/ml, the best response to therapy was observed in the group with the least response (<3ng/ml) to both clonidine and glucagon stimulation tests. A positive correlation was determined between height gain and GH dose, and a negative correlation between height gain and age at the beginning of therapy (p<0.05). There was no correlation between target height, baseline pubertal stage, relative weight and IGF-1 SDS with the response to GH treatment (p>0.05).Conclusions: Patients who were started treatment at an early age, whose response to GH stimulation tests were lower, and who were given higher doses benefited more from GH treatment. Therefore, we suggest that the diagnostic criteria for GH deficiency must be reevaluated and the random cut-off of <10ng/ml for stimulated GH level may lead to overdiagnosis. This issue must be further investigated in larger patient populations with consideration of final height as well.
Diyabet ve enfeksiyonlar
(Uludağ Üniversitesi, 2004) Sağlam, Halil; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı.
Diabetes mellitus dünya nüfusunun önemli bir kısmını etkileyen hiperglisemi ile karakterize kronik, metabolik bir hastalıktır. İnsülin eksikliği (Tip 1) ya da insüline karşı direnç gelişmesi (Tip 2) temel bozukluktur. Tip 1 diyabet; çocukluk ve genç erişkin döneminde başlayan, etyolojisi kesin olarak bilinmeyen, genetik yatkınlık zemininde, enfeksiyonların da içerisinde yer aldığı çevresel faktörlerin etkisiyle pankreasın beta hücrelerinde zedelenme ile sonuçlanan otoimmün bir hastalıktır. Tüm diyabetlilerin yaklaşık olarak %10-15’ini oluşturur. Tip 2 diyabet ise; genellikle 40 yaşından sonra başlayan, esas nedeni tam olarak bilinmeyen, genetik yatkınlık zemininde sıklıkla obesite ile ilişkili, insüline direnç ya da insülin salınımında bozulma ile karakterize kronik bir hastalıktır. Tüm diyabetlilerin yaklaşık olarak % 85-90’ını oluşturmaktadır (1). Tipi ne olursa olsun diyabetteki hücresel bozukluklar, hiperglisemi, hiperlipidemi asidoz ya da diyabetin uzun vadeli komplikasyonları gibi hücre dışı faktörler hastanın defans mekanizmalarını bozmaktadır. Bu yönüyle diyabet sekonder bir immün yetersizlik hastalığı olarak nitelendirilebilir (2).