2010 Cilt 8 Sayı 2

Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/11452/6340

Browse

Browsing by Author "Eyüp, Arslan"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    İdrarı siyahlaştıran hastalık: Alkaptonüri
    (Uludağ Üniversitesi, 2010-04-28) Eyüp, Arslan; Yavuz, Haluk
    Giriş: Alkaptonüri, tirozin metabolizmasıyla ilgili, karaciğerde bulunan bir enzim olan, homogentisat 1-2 dioksigenazın eksikliği sonucunda ortaya çıkan bir hastalıktır. Eksikliğin sebebi homogentisik asit oksidaz geninde değişiklik (mutasyon) olmasıdır. Oldukça nadir görülen, otozomal çekinik kalıtım gösteren bir hastalıktır. Çocukluk çağında en sık rastlanan özelliği, idrarın beklemekle siyahlaşmasıdır. Hastalık daha çok 30 yaşından sonra, özellikle eklemlerde yozlaşma, sklera ve kulak derisinde siyahlaşma ve kalp kapaklarında sertleşme ile kendini gösterir. Henüz tam olarak tedavisi olmamakla birlikte nitisinon, etkisi kanıtlanmış tek tedavi seçeneğidir. Ancak tedavinin en uygun başlanma yaşı, ne kadar devam edilmesi gerektiği ve olası yan etkileri henüz tam olarak bilinmemektedir. Olgu Sunumu: Bu yazıda iç çamaşırında beneklenme ve idrarın siyahlaşması sebebiyle getirilen ve alkaptonüri teşhisi konan 4 yaşında bir kız hasta bildirilmektedir. Tartışma: Bu vaka, ilerleyen yaşlarda ciddi etkiler oluşturabilecek hastalığın çocukluk çağında en sık başvuru şikâyeti olan idrarda siyahlaşmaya dikkati çekmek için bildirilmiştir.