2011 Cilt 9 Sayı 1

Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/11452/6401

Browse

Browsing by Author "Kendirci, Mustafa"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    Homozigot D409H mutasyonlu gaucher hastasında arkus aorta, aort ve mitral kapak kalsifikasyonu; olgu sunumu
    (Uludağ Üniversitesi, 2011-01-19) Baykan, Ali; Onan, Sertaç Hanedan; Sezer, Sadettin; Kardaş, Fatih; Kendirci, Mustafa; Aslan, Duran; Mavili, Ertuğrul; Üzüm, Kazım; Narin, Nazmi
    Giriş: Gaucher Hastalığında kardiyovasküler tutulum nadirdir. Aort ve mitral kapak kalsifikasyonu bulunan Gaucher hastalarında homozigot D409H nokta mutasyonu tanımlanmıştır. Olgu Sunumu: Bu yazıda; Gaucher hastalığı tanısı ile izlenmekte iken önemli mitralaort kapak ve aorta kalsifikasyonu gelişen, korneal tutulumlu, homozigot D409H mutasyonlu, iki kardeşinde kalp kapak hastalığı öyküsü bulunan, enzim replasman tedavisi altında izlenmekte olan ve kardiyovasküler cerrahi için yüksek riskli bulunan 17 yaşında kız hasta sunulmuştur. Tartışma: Gaucher Hastalığı’nda nadir görülen, ancak yaşam belirleyici olan kardiyovasküler tutuluma ve bu olguların korneal opasite ve D409H mutasyonu birlikteliğine dikkat çekilmiştir.