2011 Cilt 9 Sayı 2

Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/11452/6496

Browse

Browsing by Author "Çekmez, Ferhat"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    İkizlerde spondiloepifizyal displazi tarda
    (Uludağ Üniversitesi, 2011-02-17) Çekmez, Ferhat; Pirgon, Mustafa Özgür; Tanju, İlhan Asya
    Giriş: Spondiloepifizyal displazi (SED) sıklıkla erken başlangıçlı osteoartrozis ile ilişkili genetik heterojen bir bozukluktur. X-kromozomu bağımlı resesif formu erkekleri etkiler ve kısa boy, boyu geçen kulaç boyu ve fıçı göğüs deformitesi ile karakterizedir. Radyografik olarak, vertebral cisimlerin hörgüç benzeri deformitesi ve kalça artrozunun erken belirtisi olan femur başının hafif epifizyel displazisi izlenir. Bu bozukluk Xp22.12-p22.31 kromozomunun SEDL (sedlin) genindeki mutasyonlar sonucunda oluşur. Erken primer bilateral osteoartrozu olan erkeklerde SED ayırıcı tanıda mutlaka akıllarda olmalıdır. Olgu Sunumu: Yürümekle kalçada oluşan ağrı, uzun süre yürüyememe ve ayakta duramama, aksayarak yürüme şikayetleri ile başvuran ve SED tanısı alan 11 yaşındaki ikiz erkek kardeşler sunulmuştur. Tartışma: Kalça, bel ağrıları ve yürümede bozukluk şikayetleriyle başvuran hastalarda nadir görülen bu iskelet displazileri düşünülmelidir.