2011 Cilt 9 Sayı 3

Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/11452/6768

Browse

Browsing by Author "Bolat, Ergün"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    Neonatal nonketotik hiperglisinemi: İki olgu sunumu
    (Uludağ Üniversitesi, 2011-05-05) Çelik, Yalçın; Gülaşı, Selvi; Atıcı, Aytuğ; Kömür, Mustafa; Turhan, Ali Haydar; Bolat, Ergün
    Giriş: Nonketotik hiperglisinemi glisin yıkımında meydana gelen bir bozukluk sonucunda gelişen otozomal resesif geçişli doğumsal bir metabolizma hastalığıdır. Olgu 1: Üç günlük kız bebek morarmasının fark edilmesi üzerine bir devlet hastanesinin acil servisine götürülmüş ve yeniden canlandırma işlemlerinin uygulanmasının ardından hastaneye yatırılmıştı. Yedinci günde mekanik ventilasyon ihtiyacı devam eden bebek hastanemize sevk edildi. Doğum sırasında herhangi bir sorunu olmayan bebek, doğumdan sonra emmemişti. Soy geçmişinde anne ve baba arasında dördüncü derece akrabalık vardı. Bebek hipotonik ve letarjikti, yenidoğan refleksleri alınamıyordu. Hastanın uzun süren hıçkırıkları ve myoklonik konvülziyonları vardı. Tam kan sayımı, biyokimyasal incelemeleri, tandem mass ve idrar organik asit incelemesi normaldi. Kraniyal magnetik rezonans görüntülemede korpus kallosumda incelme saptandı. Elektroensefalografide baskılanma- boşalma görünümü izlendi. BOS glisin düzeyinin plazma glisin düzeyine oranı 0,32 idi. Bu bulgularla hastaya neonatal nonketotik hiperglisinemi tanısı kondu ve dekstrometorfan ve sodyum benzoat tedavisi başlandı. Olgu 2: Bir devlet hastanesinde doğan erkek bebek, doğumdan sonra emmemesi ve morarması üzerine yenidoğan yoğunbakım ünitesine yatırılmıştı. İkinci gününde myoklonik konvülziyonları gözlenmiş ve hastanemize sevk edilmişti. Soygeçmişinde anne ve baba arasında üçüncü derece akrabalık vardı. Bebek hipotonik ve letarjikti, yenidoğan refleksleri alınamıyordu. Tam kan sayımı, biyokimyasal incelemeleri, tandem mass ve idrar organik asit incelemesi normaldi. Kraniyal magnetik rezonans görüntülemede korpus kallosum ince görünümdeydi. Kraniyal magnetik rezonans spektroskopide 3,56 ppm de glisin piki saptandı. BOS glisin düzeyinin plazma glisin düzeyine oranı 0,21 idi. Bu bulgularla hastaya neonatal nonketotik hiperglisinemi tanısı kondu ve dekstrometorfan ve sodyum benzoat tedavisi başlandı. Tartışma: Her iki olgumuzda da olduğu gibi yenidoğan döneminde açıklanamayan hipotoni, konvülziyon, letarji, koma durumunda neonatal nonketotik hiperglisinemi akla gelmelidir.