2004 Cilt 30 Sayı 2

Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/11452/18145

Browse

Browsing by Author "Erdoğan, Cüneyt"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    Joubert sendromu: beş olgu sunumu
    (Uludağ Üniversitesi, 2004-05-14) Saraç, Vedat; Yazıcı, Zeynep; Aktürk, Çağlar; Erdoğan, Cüneyt; Okan, Mehmet; Köksal, Nilgün; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Radyoloji Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.
    Joubert sendromu otozomal resesif geçiş gösteren, hipotoni, ataksi, epizodik hiperpne nöbetleriyle seyreden bir hastalıktır. Klinik olarak anormal göz hareketleri, nistagmus, hiperpne-apne epizodları ve mental-motor gelişme geriliği izlenir. Temel radyolojik bulgular; vermisin tam veya parsiyel yokluğu, hipoplastik serebeller pediküller ve buna bağlı 4. ventrikül deformitesidir. Joubert sendromunda pons ve inferior kollikulus arasındaki beyin sapı bölgesinde (istmus) disgenezise bağlı ponto-mezansefalik birleşkede uzama, incelme ve interpediküler fossada derinleşme izlenir. Ayrıca süperior serebeller pediküllerde kalınlaşma ile 4. ventrikülde lobulasyon ve genişlemeye neden olan vermis hipoplazisi görülür. Bu üç bulgu aksiyal MR görüntülerde ‘molar diş’ görünümüne neden olur. Bu yazıda, Joubert sendromlu beş hastanın klinik ve radyolojik bulguları sunulmaktadır.