2007 Cilt 5 Sayı 1

Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/11452/5802

Browse

Browsing by Author "Kamber, Kadri"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    Propiyonik asidemi: Olgu sunumu
    (Uludağ Üniversitesi, 2007) Kamber, Kadri; Sağlam, Halil; Erdöl, Şahin; Karalı, Yasin; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Endokrinoloji Bilim Dalı.
    Emmede azalma, kusma, halsizlik ve uykuya meyil şikayeti ile başvuran 3.5 aylık erkek çocuk pansitopeni nedeni araştırılmak üzere yo- ğun bakım ünitemize yatırıldı. Doğumda sağlıklı iken, doğumdan 72 saat sonra tonus kaybı, emme güçlüğü kusma ve devamlı uyku hali ortaya çıkan olgunun neonatal sepsis ön tanısıyla 15 gün hastanede yatırılarak izlendiği öğrenildi. Fizik muayenede letarjik, hipotonik, şuuru uykuya eğilimli ve takipneikti; solunum sesleri bilateral kabalaşmıştı ve karaciğer kosta kenarını 2 cm geçiyordu. Emme, arama, yakalama reşeksleri yoktu. Dirençli miyoklonik nöbetleri, hipotonisi ve ikinci derece akraba evliliği olması nedeniyle metabolik hastalık açısından araştırıldı. Kan gazında metabolik asidozu saptandı. Plazma ve beyin-omurilik sıvısı kantitatif glisin düzeyleri artmıştı. Tandem kütle spektrometrisi (Tandem MS) çalışmasında C3-propiyonil karnitin düzeyinde artış saptandı. Ayrıca idrar organik asit değerlendirilmesinde 3-OH propiyonik asit, 3-OH bütirik asit ve propiyonilglisin atılımlarında artış mevcuttu.Bu bulgularla hastaya propiyonik asidemi tanısı kondu. Proteinden fakir diyet, L-karnitin ve biotin tedavisi başlandı. Akraba evliliğinin yaygın olduğu ülkemizde, sağlıklı doğmuş ancak hipotonisi, emme güçlüğü ve konvülsiyonu olan yenidoğan ve süt çocuklarında ve yine miadında doğup da herhangi bir risk faktörü yokken neonatal sepsis tablosu gelişen bebeklerde doğumsal metabolizma hastalıkları daima akılda tutulmalıdır.