Browsing by Author "Alp, Esma"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    Waardenburg sendromu: Bir vaka sunumu
    (Uludağ Üniversitesi, 2010-08-18) Alp, Hayrullah; Alp, Esma
    Giriş: İşitsel sorunlar ve cilt pigmentasyon bozuklukları ile seyreden sendromlar bir grup hastalık olup; deri, saç, göz ve kokleayı etkiler. Sıklıkla otozomal dominant kalıtım gösteren bu hastalık grubunun bir üyesi de Waardenburg sendromudur. Waardenburg sendromu, saçta beyaz perçem, konjenital sensorinöral işitme kaybı, ciltte hipopigmente maküller ve intraoküler yapıların gelişim anomalileri ile karakterizedir. Ancak her olguda sayılan bu tanısal özelliklerin tümü görülmeyebilir. Ayrıca bu sendromun, klinik ve genetik özellikleri birbirinden farklı bilinen dört alt tipi vardır. Olgu Sunumu: Bu makalede, Waardenburg sendromu Tip I tanısı konulan 3 yaşında bir erkek hasta sunulmuştur. Ayrıca, aile bireylerinden bazılarında da aynı hastalık tespit edilmiştir. Tartışma: Konjenital sensörinöral işitme kaybı bulunan hastalarda klinik bulguların varlığında Waardenburg sendromu da ayırıcı tanıda düşünülmelidir.