Browsing by Author "Erbaş, İbrahim Mert"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 2 of 2
  • Thumbnail Image
    Item
    Konjenital hiperinsülinemik hipoglisemi tanılı hastalarda klinik ve genetik özellikler ile tedavi sonuçları: tek merkez deneyimi
    (Bursa Uludağ Üniversitesi, 2020-10-15) Erbaş, İbrahim Mert; Çatlı, Gönül; Paketçi, Ahu; Anık, Ahmet; Demir, Korcan; Böber, Ece; Abacı, Ayhan
    Konjenital hiperinsülinemik hipoglisemi, pankreastan kontrolsüz insülin salınımı sonucu ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Bu çalışmada, kliniğimizde konjenital hiperinsülinemik hipoglisemi tanısı ile takip edilen hastaların klinik ve genetik özellikleri ile prognozlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Çalışmaya, 2011–2020 yılları arasında kliniğimizde konjenital hiperinsülinemik hipoglisemi tanısı ile takip edilen olgular dahil edildi. Olguların dosya kayıtlarından, klinik, laboratuvar ve genetik özellikleri, görüntüleme sonuçları, tedavi süreçleri ve prognozları ile ilgili bilgiler elde edildi. Çalışmaya dahil edilen 10 olgunun (altı kız, dört erkek) ortanca tanı yaşı 25 (3-183) gündü. En sık başvuru nedeni konvülziyon (altı olgu) iken, olguların üçü semptomatik hale gelmeden rutin tarama sırasında saptanan hipoglisemi nedeniyle tanı aldı. Yedi hastaya genetik analiz yapıldı. Analiz yapılan genler (ABCC8, KCNJ11, GLUD1, HNF4A) arasında dört hastada ABCC8 geninde varyant saptandı (iki hasta heterozigot, bir hasta homozigot, bir hasta ise bileşik heterozigot). Yedi hastada diazoksite yanıt alınırken, diazoksit tedavisine yanıt alınamayan üç hastanın tedavisi oktreotid olarak değiştirildi. Bu hastalardan birisinde ABCC8 geninde heterozigot, bir diğerinde ise homozigot varyant saptandı. Altı hasta izlemde (ortanca süre 1,5 yıl) spontan remisyona girdi ve bu olgular geçici konjenital hiperinsülinemik hipoglisemi olarak kabul edildi. ABCC8 geninde varyant saptanan dört hastanın üçü geçici hastalık tanısı aldı.
  • No Thumbnail Available
    Item
    The utility of amniotic fluid pH and electrolytes for prediction of neonatal respiratory disorders
    (Taylor & Francis, 2020-01-17) Semerci, Seda Yılmaz; Yücel, Burak; Erbaş, İbrahim Mert; Günkaya, Osman Samet; Talmaç, Merve Aldıkaçtıoğlu; Çetinkaya, Merih; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatri Anabilim Dalı.; AFP-9671-2022; 23994946300
    Background: Amniotic fluid (AF) is a complex structure with a changing content by gestation. Lower genomic expression of Na channels in airways was shown to be associated with respiratory distress syndrome (RDS). The aim of this study was to determine the possible role of amniotic fluid pH and electrolytes for prediction of neonatal respiratory morbidities. Methods: This was a prospective controlled cohort study. During C-section, 1 ml of AF was aspirated before incision of membranes. AF pH and electrolytes were analyzed by blood gas analyzer. Maternal and neonatal demographic features and clinical outcomes, respiratory morbidities were all recorded. Results: AF Na and K values were significantly higher in all infants with respiratory morbidities compared with those who did not develop respiratory findings. AF Na value was significantly higher in preterm neonates with RDS as well as in term neonates with transient tachypnea of the newborn (TTN). AF pH did not show any significant difference for prediction of respiratory morbidities in term and preterm infants. Conclusion: This is the first study that reported the value of AF Na and K levels for prediction of respiratory morbidities in term and preterm infants. However, further studies including larger number of infants are required to confirm the role of AF analysis to predict neonatal respiratory morbidities. Randomized controlled trial (RCT) number: NCT02813954.