Browsing by Author "Kaya, Niyazi"

Now showing 1 - 3 of 3

Characterization and in silico analyses of the BRCA1/2 variants identified in individuals with personal and/or family history of BRCA-related cancers
(Elsevier, 2020-11-01) Pirim, Dilek; Kaya, Niyazi; Yıldırım, Elif Uz; Sağ, Şebnem Özemri; Temel, Şehime Gülsün; Bursa Uludağ Üniversitesi/Fen Edebiyat Fakültesi/Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü.; Bursa Uludağ Üniversitesi/Fen Bilimleri Enstitüsü/Moleküler Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı.; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Tıbbi Genetik Anabilim Dalı.; 0000-0002-0522-9432; 0000-0002-9802-0880; ABA-4957-2020; FEL-0562-2022; AAB-4296-2021; AAH-8355-2021; AAG-8385-2021; 55978575700; 57217533949; 13807893000; 36638231300; 6507885442
Pathogenic variants in the coding regions of the BRCA1/2 lead dysfunctional or nonfunctional BRCA proteins however the contribution of non-coding BRCA1/2 variants to BRCA-related disease risk has not been fully elucidated. Thus, we characterized the functional impact of both coding and non-coding BRCA1/2 variants identified in individuals with personal and/or family history of BRCA-related cancers. The data were produced by resequencing the exons and exon-intron junctions of the BRCA1/2 in 125 individuals and were comprehensively analyzed by using bioinformatics tools and databases. A total of 96 variants (59 coding and 37 non-coding) including 7 novel variants were identified and analyzed for their functional importance. We identified 11 missense variants that potentially affect protein function; 22 variants were likely to alter different types of posttranslational modifications. Also, multiple non-coding BRCA1/2 variants were found to reside in the critical regulatory regions that have the potential to act as eQTLs and affect alternative splicing. The results of our study shed light on the possible contributions of not only coding variants but also non-coding BRCA1/2 variants in BRCRA-related cancers. Further investigation is required to fully understand their potential associations with phenotypes which may ultimately lead their utilization on cancer management as a biomarker.
Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium
(Springer Heidelberg, 2022-01-31) Dundar, Munis; Fahrioglu, Umut; Yildiz, Saliha Handan; Bakir-Gungor, Burcu; Temel, Sehime Gulsun; Akin, Haluk; Artan, Sevilhan; Cora, Tulin; Sahin, Feride Iffet; Dursun, Ahmet; Sezer, Ozlem; Gurkan, Hakan; Erdogan, Murat; Gunduz, C. Nur Semerci; Bisgin, Atil; Ozdemir, Ozturk; Ulgenalp, Ayfer; Percin, E. Ferda; Yildirim, Malik Ejder; Tekes, Selahaddin; Bagis, Haydar; Yuce, Huseyin; Duman, Nilgun; Bozkurt, Gokay; Yararbas, Kanay; Yildirim, Mahmut Selman; Arman, Ahmet; Mihci, Ercan; Eraslan, Serpil; Altintas, Zuhal Mert; Aymelek, Huri Sema; Ruhi, Hatice Ilgin; Tatar, Abdulgani; Ergoren, Mahmut Cerkez; Cetin, G. Ozan; Altunoglu, Umut; Caglayan, Ahmet Okay; Yuksel, Berrin; Ozkul, Yusuf; Saatci, Cetin; Kenanoglu, Sercan; Karasu, Nilgun; Dundar, Bilge; Ozcelik, Firat; Demir, Mikail; Siniksaran, Betul Seyhan; Kulak, Hande; Kiranatlioglu, Kubra; Baysal, Kubra; Kazimli, Ulviyya; Akalin, Hilal; Dundar, Ayca; Boz, Mehmet; Bayram, Arslan; Subasioglu, Asli; Colak, Fatma Kurt; Karaduman, Neslihan; Gunes, Meltem Cerrah; Kandemir, Nefise; Aynekin, Busra; Emekli, Rabia; Sahin, Izem Olcay; Ozdemir, Sevda Yesim; Onal, Muge Gulcihan; Senel, Abdurrahman Soner; Poyrazoglu, Muammer Hakan; Kisaarslan, Ayse Nur Pac; Gursoy, Sebnem; Baskol, Mevlut; Calis, Mustafa; Demir, Huseyin; Zararsiz, Gozde Erturk; Erdogan, Mujgan Ozdemir; Elmas, Muhsin; Solak, Mustafa; Ulu, Memnune Sena; Thahir, Adam; Aydin, Zafer; Atasever, Umut; Sag, Sebnem Ozemri; Aliyeva, Lamiya; Alemdar, Adem; Dogan, Berkcan; Erguzeloglu, Cemre Ornek; Kaya, Niyazi; Ozkinay, Ferda; Cogulu, Ozgur; Durmaz, Asude; Onay, Huseyin; Karaca, Emin; Durmaz, Burak; Aykut, Ayca; Cilingir, Oguz; Aras, Beyhan Durak; Gokalp, Ebru Erzurumluoglu; Arslan, Serap; Temena, Arda; Haziyeva, Konul; Kocagil, Sinem; Bas, Hasan; Susam, Ezgi; Keklikci, Ali Riza; Sarac, Elif; Kocak, Nadir; Nergiz, Suleyman; Terzi, Yunus Kasim; Dincer, Selin Akad; Baskin, Esra Sidika; Genc, Gunes Cakmak; Bahadir, Oguzhan; Sanri, Aslihan; Yigit, Serbulent; Tozkir, Hilmi; Yalcintepe, Sinem; Ozkayin, Nese; Kiraz, Aslihan; Balta, Burhan; Gonen, Gizem Akinci; Kurt, E. Emre; Ceylan, Gulay Gulec; Ceylan, Ahmet Cevdet; Erten, Sukran; Bozdogan, Sevcan Tug; Boga, Ibrahim; Yilmaz, Mustafa; Silan, Fatma; Kocabey, Mehmet; Koc, Altug; Cankaya, Tufan; Bora, Elcin; Bozkaya, Ozlem Giray; Ercal, Derya; Ergun, Mehmet Ali; Ergun, Sezen Guntekin; Duman, Yesim Sidar; Beyazit, Serife Busra; Uzel, Veysiye Hulya; Em, Serda; Cevik, Muhammer Ozgur; Eroz, Recep; Demirtas, Mercan; Firat, Cem Koray; Kabayegit, Zehra Manav; Altan, Mustafa; Mardan, Lamiya; Sayar, Ceyhan; Tumer, Sait; Turkgenc, Burcu; Karakoyun, Hilal Keskin; Tunc, Betul; Kuru, Seda; Zamani, Aysegul; Geckinli, Bilgen Bilge; Ates, Esra Arslan; Clark, Ozden Altiok; Toylu, Asli; Coskun, Mert; Nur, Banu; Bilge, Ilmay; Bayramicli, Oya Uygur; Emmungil, Hakan; Komesli, Zeynep; Zeybel, Mujdat; Gurakan, Figen; Tasdemir, Mehmet; Kebudi, Rejin; Karabulut, Halil Gurhan; Tuncali, Timur; Kutlay, Nuket Yurur; Kahraman, Cigdem Yuce; Onder, Nerin Bahceciler; Beyitler, Ilke; Kavukcu, Salih; Tulay, Pinar; Tosun, Ozgur; Tuncel, Gulten; Mocan, Gamze; Kale, Hamdi; Uyguner, Zehra Oya; Acar, Aynur; Altinay, Mert; Erdem, Levent; TEMEL, ŞEHİME GÜLSÜN; ÖZEMRİ SAĞ, ŞEBNEM; ALIYEVA, LAMIYA; ALEMDAR, ADEM; DOĞAN, BERKCAN; Ergüzeloğlu, Cemre Örnek; Kaya, Niyazi; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Tıbbi Genetik Anabilim Dalı.; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Histoloji ve Embriyoloji Anabilim Dalı.; Bursa Uludağ Üniversitesi/Sağlık Bilimleri Enstitüsü/Translasyonel Tıp Anabilim Dalı.; 0000-0001-8061-8131; AAG-8385-2021; AAH-8355-2021; CCG-4609-2022; HIZ-7332-2022; AAD-5249-2020; EXQ-7887-2022; FEL-0562-2022
Familial Mediterranean fever (FMF) is a monogenic autoinflammatory disorder with recurrent fever, abdominal pain, serositis, articular manifestations, erysipelas-like erythema, and renal complications as its main features. Caused by the mutations in the MEditerranean FeVer (MEFV) gene, it mainly affects people of Mediterranean descent with a higher incidence in the Turkish, Jewish, Arabic, and Armenian populations. As our understanding of FMF improves, it becomes clearer that we are facing with a more complex picture of FMF with respect to its pathogenesis, penetrance, variant type (gain-of-function vs. loss-of-function), and inheritance. In this study, MEFV gene analysis results and clinical findings of 27,504 patients from 35 universities and institutions in Turkey and Northern Cyprus are combined in an effort to provide a better insight into the genotype-phenotype correlation and how a specific variant contributes to certain clinical findings in FMF patients. Our results may help better understand this complex disease and how the genotype may sometimes contribute to phenotype. Unlike many studies in the literature, our study investigated a broader symptomatic spectrum and the relationship between the genotype and phenotype data. In this sense, we aimed to guide all clinicians and academicians who work in this field to better establish a comprehensive data set for the patients. One of the biggest messages of our study is that lack of uniformity in some clinical and demographic data of participants may become an obstacle in approaching FMF patients and understanding this complex disease.
Yeni nesil dizileme yöntemi ile brca1 ve brca2 genlerinde tespit edilmiş varyantların biyoinformatik yöntemlerle analizleri: Retrospektif çalışma
(Bursa Uludağ Üniversitesi, 2019) Kaya, Niyazi; Pirim, Dilek; Temel, Şehime Gülsün; Bursa Uludağ Üniversitesi/Fen Bilimleri Enstitüsü/Moleküler Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı.; 0000-0002-5122-3824; 0000-0002-0522-9432; 0000-0002-9802-0880
BRCA1 ve BRCA2 tümör baskılayıcı genler olarak DNA hasarı ve onarımında önemli bir role sahiptirler. BRCA1 geni 24 ekzondan oluşur ve 1863 amino asit içeren bir protein kodlar. BRCA2 geni ise 27 ekzona sahiptir ve 3418 amino asitlik BRCA2 proteinini kodlar. BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki germline mutasyonlar meme ve yumurtalık kanseri ile ilişkilendirilmiştir bu sebeple meme ve yumurtalık kanseri riski, prognozu ve tanısında BRCA1 ve BRCA2 gen taramaları büyük önem taşır. Çalışmamızda kullanılan veriler Bursa Uludağ Üniversitesi Tıbbi Genetik ABD'na BRCA1 ve BRCA2 gen taraması için başvuran 125 kişinin yeni nesil dizileme yöntemi ile oluşturulan genotip sonuçlarından elde edilmiştir. Yapılan yeni nesil dizileme sonucunda bulmuş olduğumuz varyantları çeşitili veri tabanları ve in silico algoritmalar tarafından patojenitesi, MAF değerleri, regülatör önemleri ve post-translasyonel modifikasyonlara etkileri açısından değerlendirilmiştir. Çalışmamız sonucunda BRCA1 ve BRCA2 geninde 16 tanesi daha önce toplumsal dizileme projelerinde (1000G, ExAC, gnomAD) rastlanmayan toplamda 96 varyant bulunmuştur. Ek olaral tespit etmiş olduğumuz novel varyantlarımızdan 3 tanesi kodlama yapan bölgede bulunurken diğerleri intronik bölgede bulunmaktadır. Çalışmamızda meme ve yumurtalık kanseri ile ilişkili olabilecek protein fonksiyonuna etkisi yüksek varyantları tespit ederken gen regülasyonunda da önemli olabilecek varyantlar da gösterilmiştir.