Browsing by Author "Polat, Emine"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    İnfantil başlangıçlı bir tip 2 glikojen depo hastalığı: Olgu sunumu
    (Uludağ Üniversitesi, 2013-09-13) Koca, Serkan Bilge; Polat, Emine; Bayram, Bahtışen; Ürel, Gizem; Şenel, Saliha; Okur, İlyas
    Glikojen depo hastalığı tip 2 (Pompe hastalığı) hipotoni ve kas güçsüzlüğü ile seyreden otozomal resesif geçişli fatal bir glikojen depo hastalığıdır. Lizozomal asit alfa-glikozidaz (asit maltaz) enziminin eksikliğinin ilerleyici jeneralize miyopati, kardiyomiyopati ve solunum kasları güçsüzlüğü nedeniyle erken süt çocukluğu döneminde ölüme yol açtığı bilinmektedir. Hastalığın patogenezinde hücreler içinde yıkılamayan aşırı glikojen birikimi rol oynar. Bu yazıda 3,5 aylık pnömoni ve hipotoninin yol açtığı solunum yetmezliği ile başvuran, daha sonra Pompe hastalığı tanısı alan hasta sunuldu.