Browsing by Author "Sincar, Şahin"

Now showing 1 - 2 of 2

Osteogenezis imperfektalı hastalarda bifosfonatların etkinliği
(Uludağ Üniversitesi, 2011-09-19) Eren, Erdal; Sincar, Şahin; Çakır, Esra Deniz Papatya; Sağlam, Halil; Tarım, Ömer; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.
Giriş: Osteogenezis imperfekta (Oİ) kollagen sentez yeteneğindeki defekt sonucu kemik kırılganlığında artışla sonuçlanan genetik bir hastalıktır. Çocuklardaki Oİ tedavisinde bifosfonatlar uzun süredir kullanılmaktadır. Bu yazıda Oİ ile izlenen olguların özellikleri ve bifosfonat tedavisine yanıt değerlendirilmiştir. Gereç ve Yöntem: Kliniğimizde izlenen Oİ’lı 21 olgunun dosyaları retrospektif olarak değerlendirildi, klinik tiplendirme yapıldı. Yaş, cinsiyet, oksolojik veriler ve kemik mineral yoğunluğu (KMY) değerlendirildi, alendronat ve pamidronat tedavilerinin etkinliği kıyaslandı. Tedavi öncesi ve sonrası kırık sayıları değerlendirildi. Bulgular: Olguların 12’si erkek (%57,1), 9’u kız (%42,9), ortanca yaş 5,64 yıl idi. Sillence sınıflamasına göre 10 olgu Tip I, 9 olgu Tip III, 2 olgu Tip IV idi. Tanı 10 olguda tekrarlayan kırıklar, 5 olguda patolojik tek kırık, 2 olguda doğumda alt ekstremitelerde kırıklar, 2 olguda mavi sklera ve kırık öyküsü, 1 olguda annede Oİ varlığı ile mavi sklera ve KMY düşüklüğü, 1 olguda kemik deformiteleri, aile öyküsü ve mavi sklera ile konuldu. Pamidronat 13 olguda, alendronat ise 8 olguda kullanıldı. Bazal DEXA z skoru -4,00 iken, 12 aylık tedavi sonrasında -2,80 idi (p<0,001). Alendronat ve pamidronat alan iki grupta DEXA z-skorundaki artış açısından anlamlı fark yoktu. Bir yıllık bifosfonat tedavisi sonrasında boy SDS -2,55’den -1,74’e (p=0,433), ağırlık SDS ise -1,79’dan -0,51’e yükseldi (p=0,042). Tedaviden önce ortalama kırık sayısı 2,14/yıl iken, tedaviden sonra 0,62/yıl olarak saptandı (p<0,001). Sonuç: Üç aylık pamidronat veya günlük alendronat tedavisinin Oİ’li hastalarda etkili ve güvenli bir tedavi yöntemi olduğu, klinik semptomları ve kırık sıklığını azalttığı, önemli yan etki olmadan KMY’nu artırdığı saptanmıştır. Ancak tedavinin ne kadar süreceği ve bifosfonatların olası kronik dönem yan etkileri hala tartışılmaktadır.
Serebral palsili hastalarımızın etiyolojik, klinik, demografik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi
(Uludağ Üniversitesi, 2012) Sincar, Şahin; Okan, Mehmet Sait; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.
Bu çalışmada serebral palsili vakalarda etiyoloji ve prognozun değerlendirilmesi ve klinik bulguların incelenmesi amaçlandı.Çocuk nöroloji polikliniğinde serebral palsi tanısı ile takip edilen ve polikliniğe bavuran hastaların, fizik ve nörolojik muayeneleri yapıldı, anamnezleri alındı. Çalışma döneminde hastaneye başvurmayan hastaların ise dosyaları retrospektif olarak incelendi.Bu çalışmada, %63,5'i erkek ,%36,5'i kız çocuğu olmak üzere 520 vaka dahil edildi. Çalışmaya dahil edilen SP li hastaların incelendiği diğer çalışmalarla benzer şekilde; hastaların %71,9'u matür, %25,4'ü prematüre, %2,7'i si ise postmatür, hastaların erkek/kız oranı 1,73, %53,8 spastik tetraparezi, %17,7 spastik diparezi, %16,9 spastik hemiparezi, %8,7 diskinetik , %1,2 ataksik, %1,7 hipotonik olarak saptandı. Risk faktörleri prenatal, perinatal ve postnatal döneme ait olmalarına göre üç grup altında toplandı. Hipoksik-iskemik ensefalopati %36,9 oranıyla en sık görülen risk faktörü, İkinci olarak düşük doğum ağırlığı %35,3 ve üçüncü olarak nulliparite %34,6 oranında saptandı. Gelişmekte olan ülkelerdeki çalışmalarla benzer şekilde prenatal ve perinatal risk faktörlerinin SP gelişiminden sorumlu olan başlıca risk faktörleri olduğu saptandı. Vakaların %80,2' sinin kraniyal manyetik rezonans görüntüleme sonuçlarında patolojik bulgulara rastlandı. Prematüre vakalarda en sık tespit edilen patolojiler PVL %41,2 lokal enfarkt %10,6, bazal ganglion-talamus hasarı %6,9, yaygın atrofi %25,8 ve ensefalomalazi %5 bulundu. Matür vakalarda en sık tespit edilen patolojiler ise sınır PVL%16,2, lokal enfarkt %12,3, ensefalomalazi %9,8, yaygın serebral atrofi %21,3, bazal ganglia talamus hasarı %8,3 bulundu. Diğer çalışmalarla benzer şekilde kemik mineral yoğunluğu %40,8 vakada z skoru -2 nin altında tespit edildi. Çalışmamızda görsel uyarı potansiyelleri (VEP) testinde vakaların %61,3 sinde, beyin sapı işitsel uyarı potansiyelleri (BERA) testinde vakaların %52,7'sinde ileti yavaşlaması tespit edildi. Hastaların %29,6'sına epilepsinin eşlik ettiği ve en fazla saptanan EEG patolojisinin %41,7 ile fokal epileptiform anomali olduğu saptandı.SP halen Türkiye'de önemli bir mortalite ve morbidite nedenidir. Doğumhane şartlarının ve doğum ekibi standartlarının iyileştirilmesi, perinatal etiyolojik faktörlerin azaltılması, gebelerin iyi izlenmesi ve doğum sonrası takibin hastane şartlarında yapılmasının sağlanması ile SP sıklığının azaltılabileceğini düşünmekteyiz.