Browsing by Author "Toker, Rabia Tütüncü"
Now showing 1 - 10 of 10
- Results Per Page
- Sort Options
Publication A rare case of juvenile amyotrophic lateral sclerosis(Türk Pediatri Dergisi, 2021-05-01) Bodur, Muhittin; Toker, Rabia Tütüncü; Başak, Ayşe Nazlı; Okan, Mehmet Sait; BODUR, MUHİTTİN; TÜTÜNCÜ TOKER, RABİA; OKAN, MEHMET SAİT; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Nörolojisi Anabilim Dalı; 0000-0002-2588-8195; 0000-0002-3129-334X; 0000-0002-9303-5768; JAN-9435-2023; AAH-2684-2021; IZP-6290-2023; DKC-6496-2022Background. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a chronic motor neuron disease characterised by progressive weakness in striated muscles resulting from the destruction of neuronal cells. The term juvenile ALS (JALS) is used for patients whose symptoms start before 25 years of age. JALS may be sporadic or familial.Case. Here, we present a sporadic case of JALS because of its rarity in children. The heterozygous p.Pro525Leu (c.1574C>T) variation was identified in the fused in sarcoma (FUS) gene.Conclusion. The p.Pro525Leu mutation in the FUS gene has been detected in patients with ALS, characterised by early onset and a severely progressive course.Item Çocukluk çağında multipl skleroz: Tek merkez deneyimi(Galenos Yayıncılık, 2021-03-24) Bodur, Muhittin; Toker, Rabia Tütüncü; Okan, Mehmet Sait; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/ Çocuk Nöroloji Bilim Dalı.; 0000-0002-2588-8195; 0000-0002-3129-334X; 0000-0002-7155-6634Giriş: Bu çalışmada tek bir merkezde 10 yıllık süre boyunca çocukluk çağı multipl skleroz (MS) tanısı alan olguların klinik ve demografik özellikleri sunulmuştur. Gereç ve Yöntem: Bu çalışma çocuk nöroloji polikliniğine Ocak 2006-2016 tarihleri arasında başvuran ve multipl skleroz tanısı alan ve tedavi başlanan toplam 23 olgunun dosyaları restrospektif olarak değerlendirilerek yapılmıştır. Bu olgulardan izlemde iki yıldan uzun süre kontrollere gelmeyen üç olgu ve trafik kazasında kaybedilen bir olgu dışındaki 19 olgunun verileri değerlendirilmiştir. Hastaların cinsiyet, şimdiki yaş, aile öyküsü, şikayetlerin başlangıç yaşı, tanı yaşı, hastalık izlem süreleri, başlangıç semptomları, manyetik rezonans (MR) bulguları, beyin omurilik sıvısı (BOS) oligoklonal bant pozitifliği, görsel uyarılmış potansiyel (VEP) bulguları, somatosensöriyel uyarılmış potansiyel (SEP) bulguları, kullanılan tedavileri, atak sayıları açısından değerlendirilmiştir. Bulgular: Multipl skleroz tanısı alan ve tedavi başlanan 19 olgunun 13’ü kız(%68,4), 6’sı erkek( %31,5) olarak saptanmıştır, kız/erkek oranı 2,16 olarak saptanmıştır. Olgularda semptomların başlangıç yaşı ortalama 14,09 yıl olarak saptanmıştır. Hastaların ortalama tanı yaşı 15,2 yıl, hastaların çocuk nöroloji polikliniğinde median izlem süresi 2,17 yıl olarak saptandı. Ailede multipl skleroz öyküsü üç olguda (%15,7) pozitif olarak saptandı. Hastalarımızın başlangıç semptomlarına bakıldığında 11 olgunun (%57,8) motor bulgularla, dokuz olgunun (%47,3) duyusal bulgularla, yedi olgunun (%36,8) beyin sapı bulguları, iki olgunun (%10,5) serebellar bulgularla, altı olgunun (%31,5) görme bozukluğuyla ilk başvuru yaptıkları görüldü. BOS’ta bakılan oligoklonal bant olguların 17’sinde (%89,4) pozitif olarak saptanmıştır. Sonuç: Bu çalışmada kliniğimizde, yakınmaları 18 yaş altında başlayan ve çocukluk çağı MS tanısı alan olgularının cinsiyet, yaş, aile öyküsü, şikayetlerin başlangıç yaşı, başlangıç semptomları, MR bulguları, BOS bulguları, VEP, SEP bulguları, kullanılan tedavileri, atak sayıları açısından değerlendirilmiştir. Pediatrik dönemde başlayan multipl sklerozu anlamak için daha büyük çalışma popülasyonlarını kapsayan, çok merkezli, prospektif ve longitudinal çalışmalara ihtiyaç vardır.Item Distoni tanısı ile değerlendirilen çocuk hastaların retrospektif olarak incelenmesi(Bursa Uludağ Üniversitesi, 2019-05-30) Uslu, Pınar Uzun; Özbek, Sevda Çiğdem Erer; Toker, Rabia Tütüncü; Okan, Mehmet Sait; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Nöroloji Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Nörolojisi Anabilim Dalı.Distoni devamlı ya da aralıklı kas kasılmalarının yol açtığı tekrarlayıcı, anormal istemsiz hareketler ve postür bozukluğudur. Distoniler başlangıç yaşına, yayılımına, etyolojisine göre sınıflandırılırlar. Distonide etyolojinin belirlenmesi tedaviye yaklaşımı değiştirmektedir. Çalışmamızda distonisi olan çocuk hastaların demografik özellikleri, sınıflandırması ve tedavi yaklaşımı gözden geçirilmek istenmiştir. Çalışmamıza 2010 ve 2016 yılları arasında başvuran 18 yaş altı hastalar dahil edildi. Bu hastalardan distoni kelimesini içeren ön tanılar (tanımlanmamış distoni, ilaca bağlı distoni, orofasiyal distoni gibi) girilmiş olan hastalar seçilerek dosyaları retrospektif olarak incelendi. Distoni tanısı olan 29 hasta tespit edildi. Yaş ortalamaları 10 olup (1 yaş-17 yaş arası) 13’ü kız, 16’sı erkek hastaydı. En sık saptanan sekonder distoni ve özellikle ilaca bağlı distonilerdi. Distonilerinin yayılım paternine bakıldığında ise en sık fokal distoni gözlendi. Primer distonilerde ilk tedavi olarak L-Dopa seçilirken, sekonder distonilerde tedavinin etyolojiye göre belirlendiği görüldü. Çocuk hastalarda distoniyi doğru tanıyabilmek ve sınıflandırmasını yapmak oldukça önemlidir. Çocuklarda sekonder distoni primer distonilerden daha fazla görülmektedir. Sekonder distonileri belirleyebilmek için hastalardan medikal öykülerini mutlaka içeren iyi bir anamnez alınmalı, ayrıca nörolojik muayenede distoniye eşlik eden tremor, kore, spastisite varlığı değerlendirilmelidir. Primer distonilerde ise L-Dopa tedavisi, Segawa Sendromu (Dopa yanıtlı distoni) olasılığı nedeni ile ilk seçenek olmalıdır.Publication Facial colliculus syndrome due to a Herpes simplex virus infection following Herpes labialis(Turkish J Pediatrics, 2021-07-01) Bodur, Muhittin; Toker, Rabia Tütüncü; Özmen, Abdullah Hakan; Okan, Mehmet Sait; BODUR, MUHİTTİN; TÜTÜNCÜ TOKER, RABİA; ÖZMEN, ABDULLAH HAKAN; OKAN, MEHMET SAİT; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı.; 0000-0002-2588-8195; 0000-0002-3129-334X; 0000-0002-9303-5768; IZP-6290-2023; AAF-8981-2020; AAH-2684-2021; AAE-2163-2022; JAN-9435-2023; DKC-6496-2022Background. The facial colliculus is an elevated area that is formed by fibers from the motor nucleus of the 7'th cranial nerve as they loop over the abducens nucleus. Clinical signs and symptoms of facial colliculus lesions occur primarily due to injury to the abducens nerve nucleus, the facial nerve fibers around the abducens nucleus, paramedian pontine reticular formation, and the medial longitudinal fasciculus. The etiology of facial colliculus lesions varies by age. While tumors, demyelinating lesions, and viral infections can be involved in young individuals' etiology, vascular ischemia is a common causative factor in older people. Case. In this paper, we present a case of facial colliculus syndrome due to its rare occurrence in a young patient; who developed the signs and symptoms after a herpes infection. Conclusion. Facial colliculus syndrome is rare and the treatment is based on etiology.Publication Mri findings in children with migraine or tension-type headache(Bmc, 2023-08-30) Toker, Rabia Tütüncü; Mutlucan, İlknur Özdeniz; Tanrıverdi, Çiğdem; Demir, Aylin Bican; BİCAN DEMİR, AYLİN; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Nöroloji Anabilim Dalı.; 0000-0001-6739-8605; V-7170-2017Purpose Migraine and tension-type headache are common primary headaches in children. There is a risk of developing secondary headache in children. The current study was aimed to evaluate magnetic resonance imaging findings (MRI) in children with migraine or tension-type headache.Methods The study was planned in children with migraine or tension-type headaches who have been followed up in the pediatric neurology outpatient clinic with regular office visits for at least two years and had neuroimaging in the last year.Results 280 patients (187 female patients) datas were studied. 91 (61 female patients) were followed up with the diagnosis of migraine and 189 (126 female patients) with the diagnosis of tension-type headaches. The age of patients was found to be 13.1 +/- 3.4 years. Brain tumor was found in one child with tension-type headache who had papilledema. Incidental MRI findings found 7.7% and 12.7% in migraine and tension-type headache, respectively. MRI findings in the study were arachnoid cyst (14), pituitary adenoma (6), mega cisterna magna (6), pineal cyst (3), non-specific gliosis (2) and tumor (1).Conclusion Arachnoid cysts were found incidental as the most common MRI finding in children with migraine or tension-type headache. The rare life-threatening secondary headache may develop in children. The fundus examination as a complement to the neurological examination can be useful for requesting MRI.Publication Neuro-behcet is a rare disease but should be considered in all kinds of neurological findings, even in childhood(Clinical & Exper Rheumatology, 2022-08-01) Toker, Rabia Tütüncü; Bodur, Muhittin; Demir, Aylin Bican; Okan, Mehmet Sait; TÜTÜNCÜ TOKER, RABİA; BODUR, MUHİTTİN; BİCAN DEMİR, AYLİN; OKAN, MEHMET SAİT; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı.; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Nöroloji Anabilim Dalı.; 0000-0002-3129-334X; 0000-0002-2588-8195; 0000-0001-6739-8605; 0000-0002-9303-5768; IZP-6290-2023; JAN-9435-2023; KHB-9765-2024; DKC-6496-2022Objective: Behfet's disease (BD) is a vasculitis characterised by eye, musculoskeletal, neurological and gastrointestinal involvement, in addition to recurrent oral ulcers. Neuro-Behvet is the term used to define the nervous system involvement in BD and is very rarely seen in childhood. This study aims to show that neuro-Behret can manifest a clinical course involving all kinds of neurologic findings in the paediatric population.MethodsThe Clinic of Paediatric Neurology at Uludag University provides tertiary treatment for children up to eighteen years of age in Bursa, Turkey. Five patients who were clinically diagnosed with Neuro-Beket in the last 5 years were included in the study. Results: Seizure, myopathy, transverse myelitis, polyneuropathy, venous thrombosis and facial nerve paralysis were respectively seen in the patients. ConclusionNeuro-Behfet is rare in children, but it is important to know that it can cause various neurological findings, and also systemic findings should be taken into consideration in the diagnosis of neurological diseases. Studies on the neurological involvement of BD in children are inadequate. We believe that paediatric neurologists should be more aware of the neuro-Behfet condition.Item Nöral tüp defektli yenidoğanların kısa dönem sonuçları(Uludağ Üniversitesi, 2018) Çakır, Salih Çağrı; Dorum, Bayram Ali; Özkan, Hilal; Taşakapılıoğlu, Özgür; Köksal, Nilgün; Toker, Rabia Tütüncü; Okan, Mehmet Sait; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Neonatoloji Bilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Beyin ve Sinir Cerrahisi Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı.GİRİŞ ve AMAÇ: Nöral tüp defektleri (NTD) yenidoğanlarda en sık saptanan konjenital anomalilerden biridir. Türkiyedeki görülme sıklığı 3/1000’dir. NTD’lerin etiyolojisi multifaktöriyel olup önemli bir kısmının folik asit desteği ile önlenebilmesi mümkündür. NTD olan hastaların uzun dönem medikal, cerrahi ve bakım desteği ihtiyacı vardır. YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu çalışmada retrospektif olarak 2013-2017 yılları arasında Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde yatan NTD’li hastaların özellikleri incelenmiştir. BULGULAR: Toplam 29 NTD’li hasta incelendi. Hastaların 16’sı (%55) erkek, 13’ü (%45) kız idi. Ortalama gestasyon yaşı 37,5±1,97 hafta, ortalama doğum ağırlığı 3050±703,29 gramdı. NTD gelişimi için altı hastada maternal risk faktörü saptandı. . Hastaların hiçbirinde prekonsepsiyonel folik asit kullanımı yoktu. Hastaların tümü antenatal dönemde ultrason ile tanınmış olup 16 hasta 22 gestasyonel haftadan önce tanınıp terminasyon önerilmiştir. NTD’lerin 23’ü meningomyelosel (%79), 1’i meningosel, 3’ü ensefalomyelosel, 1’i ensefalosel, ve 1’i akrani şeklindeydi. Hastaların on birinde bacak hareketlerinde tam kayıp, dokuzunda kısmi kayıp mevcuttu. Tam motor defisiti olanların hepsinde, kısmi motor defisiti olanların ise 4’ünde (%44) lezyon seviyesi L4’den üst seviyelerdeydi. Yedi hastanın meningomyelosel kesesi yırtıktı. Hidrosefalisi olan 19 hastanın 17’sine ventrikülo peritoneal şant, birine lumboperitoneal şant takılması gerekti. Şant takılması 11 hastada meningomyelosel operasyonu ile aynı zamanda yapıldı. TARTIŞMA ve SONUÇ: NTD’lerin önlenebilir etiyolojik risk faktörlerinin bilinmesi ve çocuk sahibi olmayı düşünen ailelerin bu konuda daha çok bilinçlendirilmesi gerekmektedir.Item Preterm ve term bebeklerde konvülziyonların klinik, etiyolojik ve prognostik özelliklerinin retrospektif olarak araştırılması(Galenos Yayıncılık, 2021-04-25) Çakır, Salih Çağrı; Toker, Rabia Tütüncü; Köksal, Nilgün; Özkan, Hilal; Okan, Mehmet Sait; Kocael, Fatma; Yörük, Gülce; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/ Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Neonatoloji Bilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/ Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı.; 0000-0001-5761-4757; 0000-0002-3129-334X; 0000-0002-6067-3886; 0000-0001-5454-5119; 0000-0002-7155-6634; 0000-0002-1787-6872; 0000-0002-3437-3564Giriş: Konvülziyon yenidoğan yoğun bakım ünitelerinde (YDYBÜ) en sık görülen nörolojik sorunlardandır. Sıklığı ve etiyolojisi preterm ve term bebeklerde farklılık göstermektedir. Bu çalışma ile term ve preterm bebeklerde neonatal konvülziyonların özellikleri, nedenleri, tedaviye yanıtı ve prognozu etkileyen faktörlerin araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışma retrospektif olarak 01/01/2014-01/09/2019 yılları arasında YDYBÜ’de yatarken neonatal konvülziyon tanısı almış olan veya neonatal konvülziyon tanısıyla YDYBÜ’ne yatırılan preterm ve term hastaların dosya verileri alınarak yapıldı. Nörolojik prognoz göstergesi olarak kaba motor fonksiyon sınıflaması, işitme testi sonuçları, epilepsi oranlarına bakılmıştır. Bulgular: Çalışmaya neonatal konvülziyon tanısı alan 43 preterm, 43 term bebek olmak üzere toplam 86 hasta alındı. Term hastalarda hipoksik iskemik ensefalopati (HİE) (%35), preterm bebeklerde intraventriküler hemoraji (İVH) (%54) en sık etiyolojik faktördü. Preterm bebeklerde subtle, term bebeklerde klonik nöbetler daha sıktı. Konvülziyon başlama zamanı term bebeklerde ilk gün ve 4-7 gün arasında, preterm bebeklerde ise yedi günden sonrası daha fazlaydı (p<0,05). Preterm bebeklerde İVH’ye bağlı konvülziyonlar yedi günden sonra, HİE’ye bağlı olanlar ilk gün daha yüksekti (p<0,05). Status epileptikus, pretermler bebeklerde (%30) term bebeklerden (%9,3) daha fazlaydı (p=0,015). İlk tercih antikonvülzan olan fenobarbital tedavisine yanıt term bebeklerde %71, preterm bebeklerde ise %50 idi (p=0,06). Çalışmamızda alınan kriterlere (ölüm, epilepsi, işitme kaybı, otizm ve kaba motor fonksiyon skalası >2) göre kötü prognoz oranları term bebeklerde %52 (n=16) ve preterm bebeklerde ise %75’dir (n=22) (p=0,051). Sonuç: Neonatal konvülziyon etiyolojisinde preterm bebeklerde İVH, term bebeklerde ise HİE ilk sırada bulunmuştur. Yenidoğan döneminde konvülziyon geçiren hastaların nörolojik gelişimlerinin yakın takip edilmesi gerekmektedir.Publication Short-term clinical outcomes of newborns who have neural tube defects(Galenos Yayincilik, 2018-01-01) ÇAKIR, SALİH ÇAĞRI; Dorum, Bayram Ali; TAŞKAPILIOĞLU, MEVLÜT ÖZGÜR; Özkan, Hilal; ÖZKAN, HİLAL; Taşkapılıoğlu, Özgür; Köksal, Nilgün; Toker, Rabia Tütüncü; TÜTÜNCÜ TOKER, RABİA; Okan, Mehmet Sait; OKAN, MEHMET SAİT; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; 0000-0001-5761-4757; 0000-0002-2823-8454; 0000-0001-5472-9065; 0000-0002-3129-334X; 0000-0002-9303-5768; A-5375-2017; ABB-8161-2020; AEZ-2469-2022; AAG-8393-2021; IZP-6290-2023; HJZ-4508-2023INTRODUCTION: Neural tube defects (NTD) are one of the most common congenital anomalies of the newborns. The incidence of NTD in Turkey is 3/1000. Various types of NTD appear depending on the part affected by the closure of the neural tube. The etiology of NTD is multifactorial, and a significant portion of them can be prevented by folic acid supplementation. Patients with NTD need long-term medical, surgical and care support.METHODS: In this study, antenatal, natal and postnatal characteristics of NTD patients who were admitted to the NICU between 2013-2017 were examined retrospectively.RESULTS: Twenty-nine NTD patients were included in this study. Sixteen (55%) of the patients were male and 13 (45%) were female. Mean gestational age was 37.5 +/- 1.97 weeks, mean birth weight was 3050 +/- 703.29 grams. Six patients had the following maternal risk factors for NTD development: diabetes, obesity, smoking, and the use of valproic acid. None of the patients used preconceptional folic acid. Of the NTD, 23 were meningomyelocele, 1 was meningocele, 3 were encephalomyelocele, 1 was encephalocele, and 1 was acrania. NTD was the most common at the lumbosacral region (n=10) and the other regions were lomber (n=8), thoracic (n=5), occipital (n=4) and cervical (n=1). While the complete loss of leg movements was seen in eleven of the patients, partial loss was seen in nine of them. The lesion level was higher than L4 in all of those with complete motor dysfunction and in 4 (44%) with partial motor dysfunction. Meningomyelocele sacs were ruptured in seven patients. Shunt procedures were required in 18 of 19 patients with hydrocephalus. Shunt placement and meningomyelocele operations were performed simultaneously in 11 patients.DISCUSSION and CONCLUSION: The preventable etiologic risk factors of NTDs should be known especially by the parents who are considering having a child.Item Travma dışı nörolojik yakınma ile çocuk acil polikliniğine başvuran hastaların değerlendirilmesi(Bursa Uludağ Üniversitesi, 2020-10-14) Bodur, Muhittin; Özmen, Abdullah Hakan; Okan, Mehmet Sait; Toker, Rabia Tütüncü; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı.; 0000-0002-3129-334XÇocuk Acil Poliklinikleri, acil durumlara hızlı müdahale edildiği birimlerdir. Hastalar çok çeşitli yakınmalar ile başvurmaktadır. Çocuk Acil Poliklinikleri başvurularının genel dağılımının, sıklık ve yoğunluğunun belirlenmesi ileriye dönük uygun planlamalar yapabilmek için büyük önem taşımaktadır. Bu çalışmada, travma dışı nörolojik yakınma ile başvuran hastaların klinik özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlandı. Bir yıl içinde Çocuk Acil Polikliniğine başvuran hastaların dosyaları retrospektif olarak değerlendirildi. Başlıca başvuru yakınması nörolojik olarak değerlendirilen hastalar çalışmaya alındı. Bilinen nörolojik hastalığı olup Çocuk Acil Polikliniğine başvurusundaki yakınması nörolojik olarak değerlendirilmeyen hastalar, yenidoğan dönemindeki hastalar ve travma hastaları çalışmaya alınmadı. Çocuk Acil Polikliniğine bir yıllık süre içinde başvuran hastaların 628’ inin başlıca başvuru yakınmasının nörolojik semptom olduğu bulundu. Hastaların %50,3 kız çocuk, %49,7 erkek çocuk olarak bulundu. Nöbet en sık nörolojik yakınma olarak bulundu. İlk kez nöbet ile gelen hastaların %83,1 afebril nöbet ile %16,9 febril nöbet ile başvurduğu saptandı. Status epileptikus oranı ise nöbet ile başvuran hastalarda %4,5 olarak bulundu. Çocuk Acil Polikliniklerine en sık travma dışı nörolojik başvuru yakınması olarak nöbet saptanmıştır. Nöbete acil yaklaşım konusundaki bilgi ve becerilerinin güncellenmesi verilecek sağlık hizmetinin kalitesini arttıracağı kanaatindeyiz.