2007 Cilt 5 Sayı 3
Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/11452/5902
Browse
Browsing by Subject "Chediak-Higashi sendromu"
Now showing 1 - 1 of 1
- Results Per Page
- Sort Options
Item Chediak-Higashi sendromu(Uludağ Üniversitesi, 2007) Karalı, Zuhal; Kılıç, Sara Şebnem; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk İmmünoloji Bilim Dalı.Chediak-Higashi sendromu (CHS) otozomal resesif geçen, birçok sistemi etkileyen nadir görülen bir hastalıktır. CHS1 geninde mutasyonlar saptanmıştır. Klinik olarak ciltte ve saçta hipopigmentasyon, uzamış kanama zamanı, immun yetmezlik, tekrarlayan enfeksiyonlar, nörolojik anormalliklerle karakterizedir. Periferik lökositlerde ve diğer hücrelerde dev granüller görülür. Kök hücre transplantasyonu bazılarında başarılı olmuştur. Hastalar genellikle piyojenik enfeksiyon, kanama, ve hızlanmış fazın komplikasyonlarına bağlı kaybedilir.