IgA eksikliği ve yaygın değişken immün yetmezlik

Abstract

Selektif IgA eksikliği (sIgAE); sekretuvar IgA yokluğu ve serum IgA düzeyinin 5 mg/dl altında olması ile karakterize, en sık görülen immün yetmezliktir. IgA eksikliğinin patogenezi bilinmemekle birlikte, Ig sınıf değişimi ve sitokinlerinde içinde olduğu izotip değişiminde anormallikler gösterilmiştir. Yaygın değişken immün yetmezlik (YD‹Y), hipogamaglobulinemi, antikor yapımında bozukluk ve tekrarlayan bakteriyel enfeksiyon ile karakterize, heterojen bir hastalık grubudur. Defektif T hücre aktivasyonu, tam fonksiyonel B hücre aktivasyonu için gerekli olan T ve B hücreler arasındaki ilişkiyi belirleyen CD40L ekspresyonundaki bozukluk ve/veya T hücre farklılaşmasında ihtiyaç duyulan sitokinlerin üretiminde anormalliklere yol açabilir. Bu da YD‹Y hastalarında bozulmuş sitokin üretimi açıklamalarından biri olan proliferasyon ve/veya farklılaşma bozukluklarına benzemektedir.

Selective IgA deficiency (sIgAD), using 5 mg/dl of serum IgA as the upper limit for diagnosis and concomitant lack of secretory IgA, is the most common form of primary immunodeficiency. The pathogenesis of IgA deficiency is not known, although abnormalities in Ig class switching and the cytokines involved in isotype switching have been implicated. Common Variable Immunodeficiency (CVID) is a heterogenous group of B cell deficiency syndromes characterized by hypogammaglobulinemia, impaired antibody production and recurrent bacterial infections. Defective T-cell activation may lead to an impairment in cognate T-Bcell interaction due to impaired expression of CD40 ligand and/or abnormalities in the production of T-cell-derived cytokines required for fully functional B-cell activation, proliferation and/or differentiation which could indeed explain the impairment in antibody production present in CVID patients. It has been found that cytokines are produced in low levels due to the decreased T cell function which occurs as a result of the defect in CD40L expression in CVID patients.