Rizomelik kondrodisplasiya punktata tanısında direkt grafilerin katkısı: İki olgu

Abstract

Rizomelik kondrodisplasiya punktata (RKP) tipik yüz görünümü, konjenital kontraktürler, oküler etkilenme, ekstremitelerin proksimalinde kısalık, epifizyal ve metafizyal anormallikler ile kıkırdakta noktasal kalsifikasyonlar, vertebra cisimlerinde yarıklar ve zeka geriliği ile karakterize peroksizomal bir hastalıktır. Tanı klinik ve radyolojik bulgular ile konulmaktadır. Eritrosit plazmolojen düzeyleri, plazma fitanik asit ve çok uzun zincirli yağ asit düzeyleri gibi peroksizomal fonksiyonlar RKP tanısının biyokimyasal belirteçleridir. Bu yazıda, proksimal ekstremite kısalığı, kıkırdakta noktasal kalsifikasyonlar, vertebra yarıkları, katarakt ve hipotoni ile bulgu veren RKP tanısı almış iki nadir olguyu sunuyoruz. Sonuç olarak, dismorfik yüz görünümü, proksimal ekstremite kısalığı ve kontraktürleri olan olgularda RKP düşünülmelidir. Ayrıca, bu olgularda direkt grafi bulguları tanıya katkı sağlayacaktır.

Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a peroxisomal disorder characterized by typical facial appearances, congenital contractures, ocular involvement, proximal shortening of the extremities, punctate calcifications in cartilage with epiphyseal and metaphyseal abnormalities, clefts of the vertebral bodies and mental retardation. Diagnosis is usually made based on clinical and radiological criteria. Peroxisomal functions, such as the red blood cell concentration of plasmalogenes and the plasma concentrations of phytanic acid and very long chain fatty acids are biochemical indicators of RCDP. In this article, we present two cases of the rare disorder RCDP manifested as proximal limb shortening, punctuate calcifications of the cartilage, vertebral clefts, cataracts and hypotonia. In conclusion, cases with dysmorphic facial appearances, proximal shortening of the extremities, and contractures should be considered RCDP. Furthermore, direct X-Ray findings can contribute to the diagnosis.