Galaktoz ve metabolitleri karaciğer, beyin, lens ve böbrek için toksik olup, ovarium gelişimini de bozabildiği gibi tiroid fonksiyonlarını da etkileyebilmektedir. Kolestaz nedeniyle gelen ve galaktozemi tanısı alan olguda normal TSH ve T4 düşüklüğü saptanmıştır. Bu olgu galaktozemide galaktoz ve metabolitlerinin tiroid fonksiyonlarını etkileyebildiğini ve özellikle yenidoğanlarda tiroksin düşüklüklerinde galaktozemi taramasını hatırlamak gerektiğini vurgulamak için sunulmuştur.
