2016 Cilt 14 Sayı 1

Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/11452/8951

Browse

Browsing by Author "Bayram, Ayşe Kaçar"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    Spinal musküler atrofi olgularının klinik özellikleri
    (Uludağ Üniversitesi, 2016-02-23) Canpolat, Mehmet; Bayram, Ayşe Kaçar; Bahadır, Oğuzhan; Per, Hüseyin; Gümüş, Hakan; Dundar, Munis; Kumandaş, Sefer
    Giriş: Bu çalışmanın amacı spinal musküler atrofi (SMA) tanısı olan olguların klinik özelliklerini değerlendirmektir. Gereç ve Yöntem: Otuz sekiz çocuk hasta geriye dönük olarak değerlendirildi. Tüm hastalar Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, çocuk nörolojisi bölümünde takip edildi. SMA tanısı genetik incelemede survival motor nöron 1 genindeki homozigot delesyonların saptanmasıyla teyit edildi. Tüm hastaların ayrıntılı öyküleri, yenidoğan belirtileri, beslenme özellikleri, başvuru belirtileri, fizik muayeneleri, eşlik eden patolojileri, genetik özellikleri ve tedavi yöntemleri araştırıldı. Bulgular: Çalışma popülasyonu 19 erkek (%50) ve 19 kızdan (%50) oluşuyordu. Hastaların ortalama yaşı 26,9±25,7 ay (aralık: 3-96 ay) idi. Ortalama takip süresi 12,2±13,3 ay (aralık: 2-48 ay) idi. SMA sınıflamasına göre, 22 hasta (%57,8) tip1, 8 hasta (%21,1) tip-2 ve 8 hasta (%21,1) tip-3 idi. Yenidoğan solunum sıkıntısı, erken tanı yaşı, beslenme problemleri, tekrarlayan akciğer hastalıkları kötü prognostik faktörler olarak tespit edildi. Sonuç: SMA multidisipliner tıbbi bakım yaklaşımı gerektiren bir nöromusküler hastalıktır. Klinik şiddetinin çok geniş bir yelpazesi vardır. Kötü prognostik faktörlerin saptanması, SMA’lı çocukların yakından takibi ve zamanında tedavilerinin yapılması açısından yol gösterici olacaktır.