2016 Cilt 14 Sayı 2

Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/11452/8952

Browse

Now showing 1 - 8 of 8

Adrenal tutulumu olan hodgkin lenfomalı bir olguda florodeoksiglukoz pozitron emisyon tomografibilgisayarlı tomografinin tanısal değeri
(Uludağ Üniversitesi, 2014-09-05) Köse, Doğan; Köksal, Yavuz
Hodgkin lenfomada (HL), modern tedavilerle başarının artması geç etkilerin önlenmesi için tedavi yoğunluğunu azaltacak yeni yöntem arayışlarını getirmiştir. HL’de nadir tutulan, adrenal bezlerdeki malign hücre infiltrasyonunun saptanmasında florodeoksiglukoz (FDG) pozitron emisyon tomografi-bilgisayarlı tomografinin (PET-BT) hassasiyet ve özgüllüğü yüksektir. Bir yıl önce pubik kıllanma ve meme büyümesi nedeniyle araştırılan 7,5 yaşındaki bir kız hasta, yeni başlayan ateş, halsizlik, kilo kaybı ve gece terlemesi yakınmalarıyla başvurdu. Muayenesinde; hepatosplenomegali, evre 2 pubarş ve evre 1 telarş saptanan hastanın FDG PET-BT’sinde; yaygın lenf nodu tutulumu, dalak ve sol sürrenal bezinde artmış aktivite görüldü. Hastaya biyopsiyle HL, klinik ve laboratuvar değerleriyle de prematür pubarş (PP) tanısı konuldu. Antineoplastik tedavi sonrası çekilen FDG PET-BT’si tamamen normalleşen, pubarş ve telarşı duran hastada, 12 yaşındayken normal puberte başladı ve hasta halen sorunsuz olarak takip edilmektedir. Bu yazıda PP ve HL tanısı alan ve FDG PET-BT’sinde adrenal bezde artmış aktivite saptanan bir çocuk olgu sunulmuştur.
Çocukluk çağında sık görülen obezite sendromları
(Uludağ Üniversitesi, 2015-08-19) Albayrak, Hatice Mutlu; Eklioğlu, Beray Selver
Sendromik obezite farklı gen ya da kromozom bozukluklarıyla ortaya çıkar. Obeziteye dismorfik bulgular, mental retardasyon ve gelişimsel anomaliler eşlik eder. Prader-Willi sendromu, Bardet-Biedl sendromu ve Alström sendromu klinik pratikte en sık karşılaşılan obezite sendromlarıdır. Prader-Willi sendromu hipotoni, hiperfaji, hipogonadizm ve boy kısalığı ile karakterize genomik imprinting hatasından kaynaklanan bir obezite sendromudur. Bardet-Biedl sendromu retinal distrofi, trunkal obezite, postaksiyel polidaktili, öğrenme güçlüğü, renal anomaliler ve erkeklerde hipogonadotropik hipogonadizm ile karakterize otozomal resesif geçişli, genetik olarak heterojen bir siliopati sendromudur. Alström sendromu ilerleyici kon-rod distrofisine, obezite ve sensörinöral işitme kaybının eşlik ettiği çoklu organ tutulumu ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir sendromdur. Ekzojenik ve monojenik obezitelerin dışlandığı durumlarda sendromik obeziteye yaklaşırken hormonal değerlendirmenin yanında hasta ek dismorfik özellikleri, oftalmolojik, dental, kardiyak, renal, nörolojik sistem yönünden de değerlendirilmelidir. Tanının doğrulanması ve aileye genetik danışmanlık hizmeti verilebilmesi için genetik tanı yöntemlerinden yararlanılmalıdır.
Endokrin polikliniğine başvuran çocuklarda D vitamini düzeyleri
(Uludağ Üniversitesi, 2016-05-03) Demiral, Meliha; Sırmagül, Başar; Kirel, Birgül
Giriş: D vitamini, kalsiyum ve fosfor metabolizmasını düzenler; eksikliğinde çocukluk çağında riketse yol açar. Ayrıca D vitamininin otoimmün hastalıklar, enflamatuvar barsak hastalığı, romatoid artrit, multipl skleroz, diyabet, birçok kanser çeşidi ve kalp hastalıklarının gelişmesinde rol oynadığı bildirilmektedir. Bu çalışmada, çocuk endokrinolojisi polikliniğimizde D vitamini düzeyleri [25-hidroksi vitamin D (25-OH D)] tayin edilen hastalarımızın D vitamini düzeyleri kayıtları değerlendirilerek D vitamini eksikliği sıklığı ve bununla ilişkili faktörlerin araştırılması planlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Kış aylarında Ocak ve Nisan ayları arasında, 25-OH D düzeyleri tayin edilen 171 hasta çocuk ve adölesanın (83 kız, 88 erkek) hastane kayıtları incelendi. D vitamini düzeyi <12 ng/mL ise eksiklik, 12-20 ng/mL ise yetmezlik, >20 ng/mL ise normal olarak tanımlandı. Bulgular: Hastalarımızın ortalama yaşları 11,78±4 (3-18) yıl idi. Yüz otuzu pubertal, 41’i prepubertal dönemde idi. Hastaların 40’ı tip 1 diyabet, 47’si obezite, 84’ü diğer endokrin hastalıklar nedeniyle izlenmekteydi. Hastaların 23’ünde (%13,4) normal 25-OH D düzeyi saptandı. Yüz kırk sekiz hastada (%86,6) 25- OH D <20 ng/mL idi. Bunların 88’inde (%51,5) D vitamini eksikliği, 60’ında (%35,1) D vitamini yetmezliği saptandı. 25-OH D düzeyleri; kızlarda erkeklerden ve pubertal çocuklarda prepubertal çocuklardan daha düşük (sırasıyla p<0,01; p<0,05) idi. Tip 1 diyabetlilerin %93’ünde, obezlerin %87’sinde, diğer hastalıklar grubunun %83’ünde D vitamini eksikliği/yetmezliği saptandı. Diyabetlilerde D vitamini düzeyleri hem obezlerden, hem de diğer hastalık grubundan daha düşük idi (her ikisi için p<0,01). Sonuç: Endokrinolojik bir hastalığı olan çocuk ve adölesanlarda kış aylarında oldukça yüksek sıklıkta D vitamini eksikliği/yetersizliği olduğu saptanmıştır. Bu bulgu; D vitamini profilaksi programlarının daha önce tanımlanmış riskli grupların yanında, kronik hastalığı olan çocuk ve adölesanlara da rutin olarak uygulanması gerektiğini akla getirmiştir.
İki ailede çölyak hastalığının belirlenmesinde insan lökosit antijen doku gruplarının önemi
(Uludağ Üniversitesi, 2015-08-19) Beşer, Ömer Faruk; Erkan, Tülay; Çokuğraş, Fügen Çullu; Kutlu, Tufan
Çölyak hastalığının (ÇH) insan lökosit antijeni (İLA) genleri ile güçlü bir ilişkisi vardır. Özellikle İLA-DQ2.5 ve İLA-DQ8 yapısında lökosit antijeni taşımayanlarda ÇH görülme ihtimali oldukça düşüktür. Bu çalışmada, ÇH olan iki aile olgusu sunulmakta ve hastalığın ailesel olabileceği gösterilmektedir. Ailesel olma durumunun belirlenmesinde İLA doku grupları önemlidir ve aile tarama testleri yapılarak erken tanı söz konusu olabilir. Sunmuş olduğumuz her iki ailedeki hastaların kardeşlerinde ve babalarında hiçbir yakınma ve klinik bulgu olmayıp hastalığın tanısı sadece aile taraması sonrasında koyulmuştur. İLA doku gruplarının saptanması tüm aile bireylerine uygulanmıştır. Her iki ailede de hastalar, kardeşler ve babalarda aynı İLA doku grubu (İLADR3-DQA1*0501- DQB1*0201) saptanmış olup, annelerde bu doku grubu saptanamamıştır. ÇH belirli İLA grupları ile ilişkilidir ve genetik yatkınlık mevcuttur. Bu nedenle aile bireylerinden herhangi birisinde ÇH saptanması durumunda diğer aile fertlerinde hiçbir yakınma olmasa da tarama yapılmalıdır. Diğer yandan semptomu olan ve serolojik testleri yüksek düzeyde pozitif saptanan hastalarda İLA doku tipinin belirlemesi hastalıktan şüphelenmede oldukça önemlidir.
Kanserli çocuklarda kemoterapi sonrası görülen semptomlar
(Uludağ Üniversitesi, 2016-04-21) Turan, Sevcan Atay; Esenay, Figen Işık; Güven, Menevşe
Giriş: Bu çalışma çocuklarda kemoterapi tedavisine bağlı ortaya çıkan semptomların belirlenmesini amaçlamaktadır. Gereç ve Yöntem: Araştırmaya bir yıl süresince bir onkoloji hastanesi çocuk onkoloji kliniğinde yatarak kemoterapi alan 46 çocuk ve ergen dahil edilmiştir. Veri toplama aracı olarak, tanıtıcı bilgi formu ve “Memorial Semptom Değerlendirme Ölçeği” (10-18 yaş) kullanılmıştır. Bulgular: Araştırmaya alınan kanserli çocukların yaş ortalamasının 13,47±2,14 yıl olduğu ve büyük bölümünün (%41,3) non-Hodgkin lenfoma tanısı ile izlendiği görülmüştür. Yatarak kemoterapi alan çocukların, tedaviden sonra bir hafta içinde en sık deneyimlediği semptomların; halsizlik (%76,1), sinirlilik (%69,6), saç dökülmesi (%65,2), bulantı (%60,9) ve üzgün olma (%60,9), en az deneyimlediği semptomların ise el ve ayaklarda şişme (%8,7) ve idrar yapma sorunları (%6,5) olduğu saptanmıştır. En çok sıkıntı yaratan semptomlar ise baş dönmesi (%66,6), yutma güçlüğü (%64,3), ağrı (%47,8) ve saç kaybıdır (%43,4). Sonuç: Tedavi sonrası çocukların halen yüksek prevelansta semptomlar deneyimledikleri, psikolojik semptomların daha yoğun yaşandığı ve fiziksel semptomların daha çok rahatsızlık yarattığı görülmüştür.
Kolestaz ve kaşıntı: Progresif familyal intrahepatik kolestaz?
(Uludağ Üniversitesi, 2015-08-19) Tümgör, Gökhan
Progresif familyal intrahepatik kolestaz (PFİK), çocukluk çağı kolestazları içinde önemli bir yer tutmaktadır. Bazı karaciğer nakil merkezlerinde en sık karşılaşılan ikinci karaciğer nakil endikasyonudur. Tüm kolestazlı ve karaciğer nakli yapılan olguların yaklaşık %10-15’ini oluşturmaktadır. PFİK, otozomal resesif geçişlidir ve hepatosellüler kaynaklı kolestaza yol açmaktadır. Süt çocukluğundan erişkin döneme kadar olan dönemde karaciğer yetmezliğine yol açarak ölüme neden olabilmektedir. PFİK’nin üç tipi vardır ve tüm tiplerde en sık gözlenen klinik bulgular kaşıntı, sarılık, büyüme geriliği, hepatomegali, splenomegalidir. PFİK’nin üç tipinin de prognozu farklıdır. PFİK’nin komplikasyonları portal hipertansiyon, karaciğer yetmezliği, siroz, hepatosellüler karsinom ve ekstrahepatik bulgulardır. Olguların hayat kalitesini yükseltecek medikal ve cerrahi tedaviler uygulanmakla birlikte çoğu olguya erken dönemde karaciğer nakli gerekmektedir.
Süt çocukluğu döneminde barsak enzim aktivitelerinin belirlenmesi
(Uludağ Üniversitesi, 2016-04-12) Örün, Emel; Yalçın, Songül; Lay, İncilay; Dursun, Arzu; Özkara, Asuman
Giriş: Barsak enzim aktiviteleri barsak florasında yaşayan bakterilerin varlığını ve metabolik aktivitelerini yansıtan dolaylı belirteçlerdir. Çalışmanın amacı, dışkıda beta (β)-glukuronidaz, β-glukozidaz ve üreaz enzimlerinin aktivite düzeylerini 6 haftalık ve 8 aylık bebeklerde ölçmek ve düzeyleri etkileyen faktörleri belirlemektir. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 100 sağlıklı 6 haftalık bebekler dahil edildi. Tüm bebeklerden dışkı örneği alındı. Dışkı örneklerinin 17’si partikülsüz olduğu için değerlendirme dışı bırakıldı. Çalışmaya dahil edilen bebeklerin 35’inden 8. ayda ikinci dışkı örneği alındı. Bebeklerin 25’inin hem 6 haftalık hem de 8 aylık dışkı örnekleri vardı. Alınan dışkı örneklerinde üreaz, β-glukuronidaz ve β-glukozidaz enzim aktiviteleri (nmol/dk-1/mg-protein-1) ölçüldü. Bulgular: Tekrarlanan ölçümlerde üreaz ve β-glukuronidaz düzeyleri zaman içinde azalırken, β-glukozidaz düzeyleri artmaktaydı. Prematüre doğan bebeklerin 8. ay β-glukuronidaz enzim aktivitesi daha yüksekti. Anne sütünü ilk 1 saatte almaya başlayan ve biberon kullanan bebeklerde altıncı haftadaki üreaz aktivitesi daha düşüktü. Sadece anne sütü alma durumu barsak enzim aktivitesini etkilemedi. Sonuç: İntestinal enzim aktiviteleri süt çocukluğu döneminde yapılanma aşamasında olan mikrofloranın fonksiyonelliğini dolaylı olarak göstermesi açısından önemlidir. Bununla birlikte enzim aktivitelerinin yaşa bağlı olarak değişkenlik göstermesi nedeniyle düzeyini etkileyen faktörlerin tanımlanması güçleşmektedir.
Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde konjenital kalp hastalığı tanısı alan olguların retrospektif değerlendirilmesi
(Uludağ Üniversitesi, 2016-05-27) Ertürk, Emine Yurdakul; Küçüködük, Şükrü; Baysal, Kemal; Ayyıldız, Pelin; Yılmaz, Ayşegül; Oğur, Gönül
Giriş: Konjenital kalp hastalığı (KKH) yenidoğanlardaki en yaygın konjenital anomalidir. Bu çalışmada yenidoğan yoğun bakım ünitesinde (YYBÜ) KKH tanısı konulan olguların demografik özelliklerinin, KKH sıklığının ve tanı dağılımının, KKH’nin etiyolojisine ilişkin bazı risk faktörlerinin araştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Ondokuz Mayıs Üniversitesi Çocuk Hastanesi YYBÜ’de Ocak 2006-Aralık 2010 yılları arasında KKH tanısı ile yatırılarak izlenen 361 yenidoğanın dosyaları retrospektif olarak incelendi. Ekokardiyografisi normal olan 14, supraventriküler taşikardi tanısı konulan 3 olgu ile ilk üç günde patent duktus arteriozus ve/veya patent foramen ovale tanısı alan 44 olgu çalışma dışı bırakıldı. Bulgular: YYBÜ’deki KKH sıklığı %7,5 olarak bulundu. Hastaların 141’i (%47) kız, 159’u (%53) erkekti. Hastaların %67,7’sinde asiyanotik, %32,3’ünde siyanotik KKH saptandı. Yenidoğanlarda en sık görülen asiyanotik KKH ventriküler septal defekt (%15,3), en sık görülen siyanotik KKH ise (%10) büyük arterlerin transpozisyonu idi. Olguların 46’sında (%15,3) akraba evliliği, 13’ünün (%4,3) aile öyküsünde KKH saptandı. Toplam 300 olgunun 220’si (%73,3) taburcu edildi, 67’si (%22,3) kaybedildi, 13’ü (%4,3) başka merkeze sevk edildi. Sonuç: KKH her 1,000 canlı doğumda 5-8 arasında görülürken, yenidoğan döneminde sıklığı 7-11 kat artmaktadır. Bu nedenle yenidoğanlarda kardiyolojik ve ekokardiyografik değerlendirme daha önemlidir. Ayrıca yenidoğan döneminde KKH’nin erken tanınması, hayat kurtarıcı girişimlerin erken yapılmasına, bu sayede mortalite ve morbiditede belirgin azalmaya yol açacaktır.

Browse

Browsing by Language "tr"